ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency)

ทั่วไป

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency, Glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency) พบในประชากรโลกมากกว่า 400 ล้านคน แต่โชคดีที่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการจนตลอดชีวิต ผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้ อาจมีอาการโลหิตจางเฉียบพลัน ปัสสาวะมีสีเหมือนเครื่องดื่มโคล่า (เช่น สีของ โค้ก หรือของเป๊ปซี่) และบางคนอาจมีอาการมากจนไตวายหรือเสียชีวิต ภาวะขาดเอนไซม์นี้เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยของเด็กแรกเกิดที่มี ตา ตัวเหลือง

ความชุกของการขาดเอนไซม์นี้ในประเทศต่างๆแตกต่างกันไป ในประเทศไทยพบภาวะนี้ประมาณ 3-22%ในประชากรเพศชาย และประมาณ 6-10% ในประชากรเพศหญิง

เอนไซม์จีซิกพีดีสำคัญอย่างไร?

เอนไซม์จีซิกพีดีมีความสำคัญ โดยเป็นเอนไซม์ที่ทำให้มีการเร่งสร้างปฏิกิริยาในเซลล์ต่างๆของร่างกาย ทำให้เกิดสารที่ทำให้เซลล์ต่างๆ รวมทั้งเม็ดเลือดแดงแข็ง แรง

ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแล้วเม็ดเลือดแดงแตกได้อย่างไร?

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความเครียดออกซิเดทิฟ (Oxidative stress) เช่น ภาวะติดเชื้อต่างๆ การได้รับยา หรือสารเคมีบางชนิด โดยในคนปกติมีเอนไซม์จีซิกพีดีเพียงพอ แม้มีภาวะเครียดออกซิเดทิฟก็สามารถสร้างสารที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรงได้เพียงพอ แต่ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไม่สามารถสร้างสารดังกล่าวได้เพียงพอ เม็ดเลือดแดงจึงแตกได้ง่าย

อะไรเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย?

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย คือ

1. จากการติดเชื้อแบคทีเรีย หรือไวรัส หรือการติดเชื้ออื่นๆ
2. จากยา และสารเคมี บางชนิด
   1. ยาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน (Primaquine) พามาควีน (Pamaquine)
   2. ยาปฏิชีวนะ กลุ่มซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide)
   3. แดปโซน (Dapsone)/ยารักษาโรคผิวหนังบางชนิด และโรคเรื้อน
   4. ไนโตรฟูแรนโตอิน (Nitrofurantoin) ยารักษาโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
   5. ยาลดไข้ ยาแก้ปวด บางชนิด เช่น อะเซตานิไลด์ (Acetanilide) แอสไพริน หรือพาราเซตามอล (Paracetamol) ก็อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้
   6. ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น กรดนาลิดิสิก (Nalidixic acid) โคไตรมอกซาโซล หรือแบคทริม (Cotrimoxazole/ Bactrim)
3. สารต่างๆ เช่น แนฟธาลีน/Napthalene (ลูกเหม็นที่ใช้อบผ้า กันแมลง)

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีอาการอย่างไร?

เมื่อมีการติดเชื้อ หรือได้รับยา หรือสารเคมี ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจีซิกพีดีแตก โดยเฉพาะที่พบบ่อยคือ เม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลัน ซึ่งจะเกิดใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังจากได้รับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ผู้ป่วยจะมีอาการปวดท้อง อาเจียน หรือท้องเดิน/ ท้องเสีย มีไข้ต่ำๆ ปวดหลัง ต่อมามีปัสสาวะสีโคล่า ตาเหลืองเล็กน้อย และมีภาวะโลหิตจางตามมา ซึ่งผู้ป่วยจะเหนื่อย และอ่อนเพลีย

ในเรื่องปัสสาวะ เดิมมักจะบอกว่าปัสสาวะสีน้ำปลา แต่ผู้เขียนเห็นว่าน้ำปลามีสีแตกต่างกันมาก ตั้งแต่เหลืองอ่อนจนถึงน้ำตาลเข้ม แต่สีของโคล่า เป็นสีน้ำตาลค่อนไปทางดำ เหมือนสีปัสสาวะของผู้ป่วยซึ่งมีสีน้ำตาลดำเพราะมีสารที่เรียกว่า ฮีโม โกลบิน (Hemoglobin, สารชนิดหนึ่งในเม็ดเลือดแดง) ที่เป็นผลจากเม็ดเลือดแดงแตกออกมากับปัสสาวะ สีของปัสสาวะนี้จะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้มาก ในผู้ที่เป็นโรคไตอักเสบที่มีเม็ดเลือดแดง (ไม่แตก) ออกมากับปัสสาวะจะทำให้ปัสสาวะมีสีแดงคล้ายสีน้ำล้างเนื้อ

อย่างไรก็ตามปัสสาวะสีโคล่า พบได้เพียง 25 ถึง 50% เท่านั้น ไม่พบทุกรายของผู้ป่วยภาวะนี้

เนื่องจากภาวะโลหิตจางในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแบบเฉียบพลันจะเกิดภาย ในเวลาไม่กี่วัน ผู้ป่วยจึงอาจมีอาการ เหนื่อย อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ ในเด็กอาจจะไม่เล่น ไม่กินอาหาร เพราะเหนื่อย อ่อนเพลีย ไม่อยากทำอะไร อาการภาวะโลหิตจางจะหายไปในระยะเวลาประมาณ 3 – 6 สัปดาห์

อาการ ตาเหลือง ตัวเหลือง เป็นผลจากการแตกของเม็ดเลือดแดง และให้สารสีเหลือง คือ บิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งร่างกายกำจัดออกทางน้ำดีของตับ หากตับและท่อทางเดินน้ำดีปกติ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการเหลืองให้เห็น หรือมีอาการเหลืองน้อยมาก มองด้วยตาเปล่าเห็นยาก

ในเด็กแรกเกิด ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีมักมีภาวะ ตา ตัวเหลือง ซึ่งอาจพบเป็นสาเหตุหนึ่งของเด็กที่มีตัวเหลืองเมื่อแรกเกิด

ส่วนน้อยของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้จะมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเรื้อรัง คือแตกครั้งละน้อยๆ เป็นๆหายๆ

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีผลข้างเคียงอย่างไร?

ในภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี หากเป็นมากและให้การรักษาไม่ทัน ผู้ป่วยอาจมีโลหิตจางมากจนหัวใจวาย และหากมีสารฮีโมโกลบินที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก ไปค้างอยู่ในท่อไตปริมาณมากในสภาวะปัสสาวะเป็นกรด สารนี้จะตกตะกอนอุดกั้นทางเดินปัสสาวะ/ท่อไต ทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบ พลัน

การแตกของเม็ดเลือดแดง ทำให้สารโปแตสเซียม (Potassium) ซึ่งอยู่ในเม็ดเลือดแดงเข้าไปอยู่ในกระแสเลือดมาก ซึ่งเมื่อสารนี้สูงมากเกินไปอาจทำให้หัวใจหยุดเต้น

การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีรุนแรงหรือไม่?

ถ้ารู้ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี และระวังไม่ให้สัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีก็ไม่น่ากลัว ถือว่าเป็นเพียงจุดอ่อนที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเท่านั้น นอกนั้นก็มีชีวิตเหมือนคนปกติ

การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเกิดจากอะไร?

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีมักพบในเด็กผู้ชายซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากมารดา (Sex linked recessive) หรืออาจพบเด็กผู้หญิงซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิด ปกติมาจากทั้งมารดาและบิดา หรืออาจพบในผู้หญิงที่ได้รับพันธุกรรมมาจากบิดา มารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งแต่เพียงฝ่ายเดียวก็ได้

จำเป็นต้องตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีข้อแนะนำว่าต้องตรวจหาว่าขาดเอนไซม์นี้ในทุกๆคน เพราะส่วนมากของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้อาจไม่มีอาการเลยจนตลอดชีวิต ยกเว้นในเด็กแรกเกิดที่มีภาวะ ตา ตัวเหลือง ซึ่งต้องตรวจหาสาเหตุ รวมทั้งการตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่

แพทย์วินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีอย่างไร?

แพทย์จะนึกถึงภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเมื่อผู้ป่วยมีอาการโลหิตจาง (ซีด เหนื่อยง่าย) ปัสสาวะสีโคล่า และ/หรือมีอาการ ตา ตัว เหลืองร่วมด้วย สิ่งที่จะช่วยแพทย์ได้มากคือ การตรวจเลือดโดยการตรวจลักษณะเม็ดเลือดแดง จะเห็นลักษณะพิเศษคือ รูปร่างของเม็ดเลือดแดงที่แตก การย้อมเม็ดเลือดแดงด้วยเทคนิคพิเศษ จะเห็นลักษณะของฮีโมโกล บิน (สารสีแดงในเม็ดเลือดแดง) ตกตะกอนติดที่ผนังของเม็ดเลือดแดง

การตรวจระดับของเอนไซม์นี้ในระยะที่มีอาการ อาจจะยังบอกว่าขาดเอนไซม์ไม่ได้แน่นอน เนื่องจากเมื่อมีการแตกของเม็ดเลือดแดง ร่างกายจะเร่งสร้างเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนออกมามาก ระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนจะสูงกว่าระดับเอน ไซม์ในเม็ดเลือดแดงปกติ ดังนั้นต้องรอหลายสัปดาห์ (ประมาณ 3–6 สัปดาห์) หลังอาการหายแล้วจึงจะเจาะเลือดตรวจ จึงได้ผลแน่นอน

แพทย์ดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างไร?

เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี และมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน แพทย์จะรักษาภาวะโลหิตจางโดยการให้เลือด และจะป้องกันภาวะไตวายเฉียบพลันโดยการให้สารน้ำให้มากพอเพื่อป้องกันการอุดตันท่อไตจากฮีโม โกลบินที่ตกตะกอน รวมทั้งรักษาระดับเกลือแร่โดยเฉพาะโปแตสเซียมให้อยู่ในระดับปกติ

ถ้าผู้ป่วยซีดมากจนมีภาวะหัวใจวาย แพทย์จะให้นอนพัก ให้ออกซิเจน และให้เลือดช้าๆ

ถ้าผู้ป่วยมีภาวะไตวายโดยผู้ป่วยไม่มีปัสสาวะเลยเป็นเวลานาน แพทย์อาจต้องทำการล้างไต หรือในเด็กเล็กอาจใช้วิธีเปลี่ยนถ่ายเลือด

ในเด็กแรกเกิดที่มีอาการ ตา ตัวเหลืองมาก เมื่อเกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แพทย์จะเปลี่ยนถ่ายเลือดถ้าจำเป็น เพื่อกำจัดสารสีเหลืองบิลิรูบินออก ไม่ให้สารนี้ไปทำอันตรายต่อสมอง แต่หากอาการเหลืองไม่มากนัก จะให้การรักษาโดยวิธีส่องไฟ (ให้เด็กอาบแสงที่มีความยาวคลื่นบางช่วง ที่เรียก ว่า Phototherapy) ซึ่งสามารถช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือดได้ แล้วติดตามดูระดับของสารสีเหลือง หากลดลงอาจไม่ต้องเปลี่ยนถ่ายเลือด

ป้องกันภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากการขาดเอนไซม์จีซิกพีดีได้อย่างไร? ดูแลตนเอง ดูแลเด็กอย่างไร?

การป้องกันภาวะนี้ คือการหลีกเลี่ยงปัจจัยที่สามารถหลีกเลี่ยงได้ ในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แพทย์มักให้บัตรประจำตัวผู้ป่วย บอกชื่อ บอกภาวะที่เป็น และมีราย ชื่อยา หรือสารที่ควรหลีกเลี่ยง ซึ่งแพทย์มักจะหลีกเลี่ยงให้ยากลุ่มที่มีหลักฐานแน่ชัดว่าทำให้เม็ดเลือดแดงแตก และหากผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไปพบแพทย์ ควรบอกแพทย์ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีด้วย

มีผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากถั่วบางชนิด ซึ่งบ้านเราที่พบคือ ถั่วปากอ้า หากผู้ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีกินถั่วปากอ้า อาจเกิดอาการของเม็ดเลือดแดงแตกได้จึงควรหลีกเลี่ยง

ในประเทศแถบอาฟริกา มีรายงานผู้ที่ทำงานในไร่ ได้สัมผัสละอองเกสรถั่วบางชนิด หรือกินยอดถั่วบางชนิด ก็มีอาการเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงได้

ควรแจ้งคุณครู ห้องพยาบาล และโรงเรียนถึงโรคของเด็ก และเมื่อเด็กพอรู้ความ ควรสอนให้เด็กทราบว่า ตนเองเป็นโรคอะไร ไม่ควรกินอะไร ให้สังเกตสีของปัสสาวะเสมอโดยเฉพาะเมื่อกินอาหารที่แปลกไปจากเดิม และให้แจ้งผู้ปกครองเสมอเมื่อมีสีปัสสาวะผิดปกติ

เมื่อไรควรพบแพทย์?

ในผู้ที่ทราบว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แล้วมีอาการเหนื่อยเพลีย และ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบพบแพทย์เพราะอาจเกิดภาวะโลหิตจางจากการแตกของเม็ดเลือดแดง

สำหรับผู้ที่ไม่ทราบว่าขาดเอนไซม์นี้หรือไม่ หากมีอาการเหนื่อย เพลีย หรือดูว่าซีด เหลือง และ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรักษาอาการและหาสาเหตุต่อไป
ที่มา   https://haamor.com/th/ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี/