ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

บทนำ

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ โรคดาวน์ หรือ Down’s syndrome หรือ Down syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เด็กมักเกิดจากพ่อและแม่ที่ปกติ เด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา อาการแสดงหลักคือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น ทั้งนี้ ชื่อของโรคตั้งตามชื่อของแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Langdon Down ซึ่งเป็นคนแรกที่ได้อธิบายอาการของโรคไว้เมื่อปี คศ. 1866 แต่แพทย์ที่ค้นพบสาเหตุว่าเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ชื่อ Jerome Lejeune ในปี คศ. 1959 ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีป้องกันไม่ให้เป็น Down’s syndrome ได้

กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถพบได้ทุกเชื้อชาติทั่วโลก โดยพบว่า ประมาณ 800 ทารกแรกเกิด จะเป็นโรคนี้ 1 คน สำหรับในประเทศไทย พบทารกแรกเกิดที่เป็น Down’s syndrome ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือเกิดขึ้นประมาณ 3 คนต่อวัน

อะไรเป็นสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์?

แบ่งสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ ออกได้เป็น 3 กลุ่ม คือ

1. มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยมาจากแม่ 23 แท่ง (จากไข่ จากรังไข่) และมาจากพ่อ 23 แท่ง (จากสเปิร์ม) เมื่อไข่และสเปิร์มมาผสมกันจึงได้ 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 นี้จะมีโครโมโซม 47 แท่ง สาเหตุคือ รังไข่ของแม่มีการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ทำให้ได้ไข่ที่มีโครโมโซม 24 แท่ง โดยมีแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีก 1 แท่ง เมื่อไข่ผสมกับสเปิร์มที่มีโครโมโซม 23 แท่ง จึงได้เซลล์ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 47 แท่ง ประมาณ 75% ของเซลล์ตัวอ่อนเหล่านี้จะตายในครรภ์ และแม่ก็จะแท้งออกไป ที่เหลือประมาณ 25% จะสามารถเติบโตพัฒนาต่อไปจนกลายเป็นทารก และแม่สามารถคลอดออกมาเจริญเติบโตต่อไปได้

   การเกิด Trisomy 21 นี้ เป็นสาเหตุของ Down’s syndrome ประมาณ 94%

   ความเสี่ยงของการที่แม่คนหนึ่งจะผลิตไข่ที่ผิดปกติและมีลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ขึ้นกับอายุ อายุแม่ที่มากขึ้น ก็จะยิ่งมีโอกาสมีลูกเป็นโรคนี้มากขึ้น โดยเฉลี่ย คือ

   แม่ที่อายุ 25 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 1,250 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.08%)

   แม่ที่อายุ 30 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 1,000 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.1%)

   แม่ที่อายุ 35 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 400 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.25%)

   แม่ที่อายุ 40 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 100 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (1%)

   แม่ที่อายุ 45 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 30 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (3.3%)

   เรียกภาวะนี้ว่า Trisomy 21 ปกติคนเราจะมี

1. การที่มีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา แต่จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้นโครโมโซมผิดปกติ (Translocation Down’s syndrome) สาเหตุเกิดจากการที่พ่อ หรือแม่ มีโครโมโซมผิดปกติ คือ บางส่วนของแท่งโคร โมโซมที่ 21 ย้ายไปติดอยู่กับโครโมโซมแท่งอื่น (ที่พบบ่อยคือ ไปติดอยู่กับแท่งของโครโมโซมที่ 14) และทำให้มีจำนวนโครโมโซมเหลือเพียง 45 แท่ง เรียกว่าเกิดการสับเปลี่ยน หรือ เคลื่อนย้ายโครโมโซมแบบ Robertsonian translocation พ่อหรือแม่ที่มี Robertsonian translocation นี้ แม้จะมีจำนวนโครโมโซมเพียง 45 แท่ง แต่จะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ เพราะสารพันธุกรรมยังมีอยู่ครบ เพียงแต่ย้ายตำแหน่งเท่านั้น ซึ่งเราจะเรียกพ่อ หรือแม่ เหล่านี้ว่าเป็นพาหะของ กลุ่มอาการดาวน์ นั่นเอง แต่เมื่อพ่อ หรือแม่ ผลิตสเปิร์ม หรือไข่ออกมา ก็จะมีโครโมโซมที่ผิดปกติ และเมื่อมีลูก ลูกก็จะมีความเสี่ยงที่จะได้รับสารพันธุกรรมของโคร โมโซมคู่ที่ 21 เกินมา และกลายเป็น Down’s syndrome หรืออาจมีโครโมโซมแบบที่เป็นพาหะเหมือนพ่อหรือแม่ หรืออาจมีโครโมโซมเป็นปกติก็ได้ ทั้งนี้โอกาสที่ลูกจะปกติ หรือ ผิดปกติขึ้นอยู่กับโครโมโซมของพ่อหรือแม่ว่า แท่งของโครโมโซมที่ 21 นั้นย้ายตำแหน่งไปอยู่กับโครโมโซมแท่งไหน

   การเกิดการเคลื่อนย้ายตำแหน่งโครโมโซมแบบ Robertsonian trans location นี้ เป็นสาเหตุของ กลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 3-4%

   คือยังเป็น 46 แท่ง เรียกภาวะนี้ว่า ภาวะมีการสับเปลี่ยน หรือ การเคลื่อนย้าย

1. การที่มีเซลล์ในร่างกายบางเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือมี 47 แท่ง แต่ในขณะที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ เรียกว่า Trisomy 21 mosaicism

   สาเหตุการเกิดเหมือนกับ Trisomy 21 แต่เมื่อเซลล์ตัวอ่อนที่เป็น Triso my 21 นี้ แบ่งเซลล์เพื่อเติบโต กลับเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกติ คือ เซลล์เริ่มต้นที่มีโครโมโซม 47 แท่ง เมื่อแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์แล้ว เซลล์หนึ่งเกิดสูญเสียโคร โมโซมแท่งที่ 21 ไป ทำให้เกิดเซลล์ลูกที่กลับมามีโครโมโซมเป็นปกติ คือ 46 แท่ง แต่ขณะที่เซลล์ลูกอีกเซลล์ยังมีโครโมโซม 47 แท่งเหมือนเซลล์เริ่มต้น ตัวอ่อนจึงมีเซลล์อยู่ 2 แบบ และเซลล์ทั้ง 2 แบบนี้ก็กลายเป็นเซลล์เริ่มต้นแบ่งตัวเจริญเติบโตต่อไป ให้เซลล์ลูกๆ ที่มีโครโมโซมโซมเหมือนมัน ในที่สุดเมื่อตัวอ่อนพัฒนากลายเป็นทารกที่สมบูรณ์ ร่างกายจึงมีเซลล์ทั้ง 2 แบบ ตัวอย่างคือ ในขณะที่เซลล์ผิวหนังมีโครโมโซม 46 แท่ง เซลล์ของตับกลับมี 47 แท่ง เป็นต้น ซึ่งจะไม่เหมือนกันในแต่ละคน

   การเกิด Trisomy 21 mosaicism นี้ เป็นสาเหตุของ กลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 2-3%

กลุ่มอาการดาวน์มีอาการอย่างไร?

ผู้ป่วยเป็น Trisomy 21 หรือเป็น Translocation Down’s syndrome จะมีความผิดปกติที่เหมือนๆกัน แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 mosaicism ความผิดปกติจะมากหรือน้อยขึ้นกับสัดส่วนของเซลล์ที่โครโมโซม 47 แท่งในร่างกาย ยิ่งมีสัดส่วนมาก ความผิดปกติก็จะเหมือนกับผู้ป่วย Trisomy 21 แต่ถ้ามีสัดส่วนน้อย อาจแทบไม่พบความผิดปกติของ รูปร่าง หน้าตา และอวัยวะต่างๆ เลยก็ได้

ความผิดปกติของผู้ป่วย กลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

1. รูปร่างหน้าตา เด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างลักษณะหน้าตาภายนอกที่คล้ายกันทั้งหมด ไม่ว่าจะเป็นเชื้อชาติใดก็ตาม คือมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย (Up-slanting palpebral fissures) ส่วนของหัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้างมีการหนาตัวขึ้น (Epicanthal folds) ม่านตามีจุดสีขาวเกิดขึ้น (เรียกว่า Brush field spots) ส่วนของสันจมูกแบน ปากเปิดออก และลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก และรอยพับของหูมีมากกว่าปกติ (Overfolded helix) ระยะห่างระหว่างหัวนมมีระยะใกล้กว่าเด็กปกติทั่วไป มือสั้นและกว้าง เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว แทนที่จะแบ่งเป็น 2 เส้น นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปด้านหลังได้มาก มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน และเมื่อเด็กเหล่านี้เติบโตขึ้น ก็ยังคงมีรูป ร่างหน้าตาเช่นนี้ต่อไป
2. พัฒนาการของร่างกาย เมื่อเด็กเหล่านี้เติบโตเป็นผู้ใหญ่ มักจะตัวเตี้ยกว่าคนในเชื้อชาติเดียวกัน และส่วนใหญ่จะอ้วน
3. พัฒนาการของสมอง ในเด็กทารกจะตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนา การของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตขึ้นก็จะเป็นปกติ ส่วนระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือมีไอคิว (IQ) เฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 (ไอคิวคนปกติคือตั้งแต่ 70 ขึ้นไป) ซึ่ง กลุ่มอาการดาวน์ นี้เองเป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดของโรคปัญญาอ่อน
4. พฤติกรรม เป็นที่น่าแปลกว่า คนที่เป็นโรคนี้ มักจะมีนิสัยคล้ายๆกัน คือ เป็นคนสุภาพ อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว ร่าเริง ยิ้มง่าย อบอุ่น ใจดี ทำให้คนเหล่านี้ สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี
5. ระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆ จะเกิดความผิดปกติได้หลาก หลาย บางอย่างพบเจอตั้งแต่วัยทารก บางอย่างอาจแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว ได้แก่
   1. ระบบหัวใจ ประมาณ 40-50% ของเด็กโรคนี้ จะมีความพิการของหัวใจ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด คือผนังกั้นห้องหัวใจระหว่างห้องซ้ายและขวามีรูรั่ว
   2. ระบบทางเดินอาหาร พบได้ประมาณ 12% ของผู้ป่วยโรคนี้ โดยจะมีหลอดอาหารตัน มีรูเชื่อมระหว่างหลอดอาหารและหลอดลม ผู้ป่วยจะมีอาการตั้งแต่แรกเกิด คือกินนมไม่ได้ มีอาการสำลัก ความผิดปกติอื่นๆที่อาจพบได้อีก เช่น ที่ลำไส้ตรงไม่มีเซลล์ประสาทอยู่ ทำให้เด็กอุจจาระไม่ได้
   3. ระบบฮอร์โมน มักพบภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ ซึ่งถ้าไม่ได้รับ การรักษา จะยิ่งทำให้ระดับสติปัญญาด้อยลง ผู้ป่วยเมื่อโตขึ้นจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานมากกว่าคนทั่วไป
   4. เม็ดเลือด ผู้ป่วยโรคนี้จะมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น และส่วนใหญ่มักเป็นในวัยเด็ก แต่เป็นที่โชคดีที่การเกิดมะเร็งชนิดอื่นๆ กลับมีความเสี่ยงน้อยกว่าคนทั่วไป
   5. ระบบภูมิคุ้มกันต้านทานโรค เด็กโรคนี้มักติดเชื้อทางเดินหาย ใจได้บ่อย เพราะระดับสารภูมิต้านทาน (Antibody) ในร่างกายมีระดับลดลง บางคนอาจขาดสารภูมิต้านทานบางชนิด ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น
   6. ตา ผู้ป่วย 50% จะมีปัญหาทางสายตา ส่วนใหญ่จะมีสายตาสั้น แต่อาจมีสายตาเอียง หรือ สายตายาวก็ได้ประมาณ 40% จะมีตาเข ประมาณ 3% อาจมีต้อกระจกตั้งแต่แรกเกิด และเป็นสาเหตุให้ตาบอดได้ และท่อน้ำตาอาจอุดตัน จนเป็นสาเหตุทำให้เกิดเยื่อบุตาอักเสบได้
   7. หู เด็กโรคนี้ มักเกิดหูชั้นกลางอักเสบบ่อยๆ ซึ่งเป็นสาเหตุให้การได้ยินลดลง ซึ่งมีโอกาสเกิดได้ถึง 70-90%
   8. กะโหลกศีรษะและกระดูก ผู้ป่วยประมาณ 10-30% มีข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 กับ ข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะไม่มีอาการ แต่มีผู้ป่วยประมาณ 10% ที่จะมีอาการคอเอียง การเดินผิดปกติ หรือถึงขั้นเป็นอัมพฤกษ์ อัมพาตได้ นอกจากนี้อาจพบข้อสะโพกหลุดได้ถึง 6% และไซนัส (โพรงอากาศ) ต่างๆในกะโหลกศีรษะอาจมีขนาดเล็ก หรือหายไป
   9. ระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์ อาจมีไตผิดรูป อวัยวะเพศเล็ก อัณฑะไม่ลงถุงอยู่ในท้อง ในผู้หญิงที่เป็น กลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 15-30% จะมีการตกไข่ปกติ แต่ไม่เป็นหมัน สามารถตั้งครรภ์ได้ แต่สำหรับผู้ชาย ส่วนใหญ่จะเป็นหมัน
   10. ผิวหนัง มักมีผิวแห้ง ผิวหนังหนา ผิวหนังแข็งเป็นแห่งๆ มีโรคด่างขาว รูขุมขนอักเสบ มีการติดเชื้อได้บ่อยๆ
   11. ระบบประสาทและสมอง ผู้ป่วยประมาณ 5-10% จะมีโรคลม ชักได้ และผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นโรคหลงลืมที่เรียกว่า อัลไซเมอร์ (Alzheimer’s disease) เมื่ออายุได้ประมาณ 40 ปี ซึ่งในคนปกติมักเป็นโรคหลงลืมนี้ที่อายุประมาณ 70 ปี
   12. โรคทางจิตประสาท ผู้ป่วยประมาณ 18-38% จะมีโรคจิตประสาทร่วมด้วย ในเด็กมักเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก แต่ถ้าในวัยผู้ใหญ่แล้ว มักจะเป็นโรคซึมเศร้า ย้ำคิดย้ำทำ

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัย กลุ่มอาการดาวน์ ได้จาก

1. การวินิจฉัยก่อนคลอด แม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป ไม่ว่าจะเป็นครรภ์แรก หรือครรภ์หลังๆ ควรได้รับการตรวจว่าเด็กในครรภ์มีโครโมโซมที่ผิดปกติหรือไม่ โดยอาจใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะเอาเลือดจากสายสะดือเด็ก หรือเจาะเอาส่วนของรกไปตรวจดูโครโมโซม ซึ่งถือเป็นวิธีมาตรฐาน แต่อาจมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเกิดการแท้งได้บ้าง ส่วนวิธีอื่นๆ แม้จะปลอดภัย ไม่มีผลกับทารกในครรภ์ แต่มีความแม่นยำในการวินิจฉัยไม่ดีนัก เช่น การตรวจเลือดหาค่าสารบางชนิด เช่น ฮอร์โมนบางชนิด การอัลตราซาวน์ภาพทารกในครรภ์ เพื่อวัดความหนาของเนื้อเยื่อที่คอ และวัดความยาวของกระดูกต่างๆ

   เมื่อตรวจพบว่าเด็กมีสารพันธุกรรมที่ผิดปกติแล้ว พ่อและแม่จะต้องตัด สินใจต่อไปว่า ต้องการทำแท้ง หรือไม่ ทั้งนี้การทำแท้งในกรณีเด็กทารกมีความผิดปกติแบบนี้ ถือว่าไม่ผิดกฎหมาย

2. การวินิจฉัยหลังคลอด เมื่อทารกเกิดมาแล้ว แพทย์ตรวจร่าง กายพบความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายในที่สงสัยว่าอาจจะเป็น กลุ่มอาการดาวน์ ก็จะต้องเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูสารพันธุกรรมต่อไป

กลุ่มอาการดาวน์มีความรุนแรง และก่อผลข้างเคียงอย่างไร?

ประมาณ 85% ของทารกที่เป็น Down’s syndrome จะสามารถมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี และประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี

สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญในช่วงวัยทารก และวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ซึ่งขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เป็นมากน้อยแค่ไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอด เติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัย และทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนปกติ

รักษา และป้องกันกลุ่มอาการดาวน์อย่างไร?

แนวทางการดูแลรักษาและการป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

1. การดูแลรักษาเด็กที่เป็น กลุ่มอาการดาวน์ เนื่องจากเป็นโรคของพันธุกรรม จึงไม่มียารักษาได้นอกจากจะไม่ให้เด็กเกิดออกมา แต่เมื่อเด็กเกิดออกมาแล้ว การดูแลเด็กเหล่านี้จะต้องอาศัยความร่วมมือจากพ่อแม่ และสังคมรอบข้างร่วมกัน เพื่อให้เด็กเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด และไม่ก่อปัญหากับสังคมต่อไป
   • ในเด็กแรกเกิด จะต้องตรวจภาพอัลตราซาวน์หัวใจ (Echocardiogram) ถ้าพบมีหัวใจพิการ ก็อาจต้องผ่าตัดรักษา รวมทั้งตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ เช่น ถ้าพบหลอดอาหารตัน ก็ต้องผ่าตัดรักษา
   • การตรวจหาการทำงานของต่อมไทรอยด์ในเด็กแรกเกิด และตรวจต่อ เนื่องต่อไปทุกปี เพื่อประเมินว่ามีภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำหรือไม่ ถ้ามีก็ต้องให้ยารักษา เพื่อไม่ให้ระดับสติปัญญาแย่ลงไปกว่าเดิม
   • การตรวจดูเม็ดเลือดเป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยทารกและวัยเด็ก เพราะมี ความเสี่ยงที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้
   • การตรวจเอ็กซเรย์ภาพกระดูกสันหลังส่วนคอ เพื่อประเมินและรักษาหากพบว่ามีข้อต่อของกระดูกที่หลวม
   • การตรวจการได้ยินตั้งแต่วัยทารก และตรวจเป็นประจำทุกปี หากการได้ยินลดลง ก็ต้องใช้เครื่องช่วยฟัง
   • การตรวจตาตั้งแต่วัยทารก และตรวจเป็นประจำทุกปี
   • การให้วัคซีนตามกำหนดเหมือนเด็กปกติทั่วไป
   • ดูแลเรื่องอาหาร ให้ได้รับสารอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและเหมาะสม เนื่องจากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนได้ง่าย จึงต้องระวังการบริโภคแป้ง น้ำตาลและไขมันมากเกินไป และต้องให้ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
   • การส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่วัยทารก เมื่อถึงวัยต้องเข้าเรียน ต้องประเมินระดับสติปัญญาของเด็กว่าจะสามารถเรียนร่วมชั้นกับเด็กทั่วไปได้หรือ ไม่ โดยส่วนใหญ่แล้วสามารถเรียนผ่านในชั้นประถมได้ เมื่อถึงระดับมัธยม ถ้าเด็กเรียนไม่ไหว ก็ต้องให้ออกจากโรงเรียนปกติ ไม่ควรฝืนบังคับให้เด็กเรียนต่อไป และมองหาอาชีพที่เหมาะสมให้ บางคนก็สามารถประสบความสำเร็จในชีวิตได้ เช่น ดาราตลกชื่อดังของเมืองไทยก็เป็นโรคนี้ หรือในต่างประเทศเช่นกัน ก็มีนัก แสดงหลายคนที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้
   • เมื่อเด็กผู้หญิงถึงวัยเจริญพันธุ์ อาจจำเป็นต้องป้องกันการตั้งครรภ์โดยให้ยาคุมกำเนิด เพราะถ้าตั้งครรภ์ขึ้นมา โอกาสที่ลูกของผู้ป่วยจะเป็นกลุ่มอาการนี้มีถึง 50% โดยไม่ขึ้นกับอายุตอนที่ตั้งครรภ์ สำหรับในผู้ชาย แม้ส่วนใหญ่จะเป็นหมัน แต่ก็อาจมีลูกได้ ควรเน้นย้ำถึงวิธีป้องกัน การใช้ถุงยางอนามัย
2. การให้ข้อมูลคำปรึกษากับพ่อแม่ที่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่ง เรียกว่า Genetic counseling
   • สำหรับพ่อแม่ที่มีโครโมโซมปกติ เมื่อพ่อแม่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ แล้ว 1 คน โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้คือประมาณ 1% แม้ว่าแม่จะอายุน้อยก็ตาม แต่ถ้าแม่มีอายุมากแล้ว โอกาสก็จะมากกว่านี้ สำหรับพี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ เมื่อแต่งงานมีลูก ความเสี่ยงไม่ได้เพิ่มขึ้น คือมีความเสี่ยงเหมือนคนปกติทั่ว ไปดังได้กล่าวแล้ว
   • สำหรับพ่อแม่ที่เป็นพาหะ ในกรณีที่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ และได้ตรวจลูกพบว่ามีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นจากผลของการมี Robert sonian translocation เกิดขึ้น แสดงว่ามีพ่อ หรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของ กลุ่มอาการดาวน์ อยู่ ดังนั้นทั้งพ่อและแม่จะต้องมาตรวจหาโครโมโซม

     ในกรณีที่แม่เป็นพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมแท่งที่ 21 กับแท่งอื่นๆ จะมีโอกาสที่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ คือ 10-15% แต่ถ้าเป็นพ่อที่เป็นพาหะ โอกาสที่จะมีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ คือ 2-3% เหตุใดจึงมีเปอร์เซ็นต์แตกต่างกันระหว่างพ่อและแม่นั้น ยังไม่มีผู้อธิบายได้

     นอกจากนี้ พี่น้องที่ปกติของผู้ป่วยที่เป็น กลุ่มอาการดาวน์แบบนี้ จะต้องตรวจดูโครโมโซมทุกคนด้วย เนื่องจากอาจมีใครคนใดคนหนึ่งที่รับโครโมโซมที่ผิดปกติมาจากพ่อ หรือแม่ที่เป็นพาหะ แล้วกลายเป็นพาหะด้วยเช่นกัน ซึ่งจะได้ทราบความเสี่ยงที่ตนเองจะมีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์เช่นเดียวกับพ่อและแม่

     แต่ในกรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมแท่งที่ 21 กับ 21 ด้วยกัน โอกาสที่จะมีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ คือ 100% คือมีลูกกี่คน ก็จะเป็นโรคนี้ทุกคน

ควรนำเด็กพบแพทย์เมื่อใด?

โดยทั่วไป เมื่อฝากครรภ์ หรือ คลอดในโรงพยาบาล แพทย์มักสงสัย หรือ วินิจฉัยและให้การแนะนำ รักษา ดูแลเด็กตั้งแต่แรกเกิด แต่เมื่อเด็กคลอดปกติ หรือ ไม่ได้คลอดในโรงพยาบาล เมื่อผู้ปกครองพบความผิดปกติในรูปร่างหน้าตาเด็ก และ/หรือในการพัฒนา และในการเจริญเติบโต ควรนำเด็กพบแพทย์เสมอ
ที่มา   https://haamor.com/th/ดาวน์ซินโดรม/