ความผิดปกติที่เกิดจากการแปรผันทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรม ข้อสอบเรื่องโรคทางพันธุกรรมพร้อมเฉลย ขอสอบโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติที่เกิดจากการแปรผันทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติที่เกิดจากการแปรผันทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรม
การแปรผันทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติในร่างกายของสิ่งมีชีวิต โดยส่วนใหญ่แล้วจะเป็นการแปรผันทางพันธุกรรมที่เกิดกับยีนหรือสารพันธุกรรม ในส่วนที่เป็นตัวกำหนดลักษณะของสิ่งมีชีวิต ซึ่งการแปรผันเหล่านี้จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการถอดรหัสพันธุกรรมและ การสังเคราะห์โปรตีนต่าง ๆ โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นนี้อาจเป็นลักษณะที่สามารถสังเกตเห็นได้ง่ายจาก ภายนอกหรืออาจเป็นความผิดปกติที่ไม่สามารถสังเกตเห็นได้จากภายนอกก็ได้
ลักษณะความผิดปกติที่เป็นลักษณะภายนอกหรือฟีโนไทป์ที่มีการแสดงออกให้เห็น อย่างชัดเจน จะพบได้ในการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในกรณีของคู่ยีนที่ เป็นโฮโมโลกัสโครโมโซม หรือคู่ของยีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน โดยส่วนใหญ่ลักษณะความผิดปกติที่เกิดขึ้นจะเป็นลักษณะบนยีนด้อย ซึ่งมีโอกาสแสดงออกน้อย ลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมที่สามารถพบเห็น ได้แก่ ผิวเผือก กลุ่มอาการดาวน์ และธาลัสซีเมีย เป็นต้น
ส่วนลักษณะความผิดปกติที่เป็นลักษณะภายในร่างกายที่ไม่สามารถเห็นได้จากภาย นอก มักจะเป็นความผิดปกติที่เกิดกับยีนควบคุมการสร้างสารชีวโมเลกุลที่เป็นตัว กลางหรือเป็นสารที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการต่าง ๆ ในร่างกายทั้งที่เป็นกระบวนการเมแทบอลิซึมและกระบวนการแคทาบอลิซึม เช่น ความผิดปกติในยีนควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์อินซูลินจะทำให้เกิดโรคเบาหวาน (Diabetes) ได้ เป็นต้น
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในยีนจะสามารถถูกถ่ายทอดผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ไปสู่ รุ่นลูกหลานได้ โดยสามารถจำแนกลักษณะการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติได้เป็น 2 กลุ่ม ตามประเภทของโครโมโซมที่นำพายีนนั้นได้ ดังนี้
1) การถ่ายทอดลักษณะบนออโตโซมหรือโครโมโซมร่างกาย คือ การที่ยีนที่ผิดปกติเป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซมร่างกาย เป็นยีนด้อยหรือลักษณะด้อย ในกรณีเช่นนี้การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะด้อยและมีความผิด ปกติจะมาจากทั้งพ่อและแม่ โดยมีโอกาสเกิดความผิดปกติในเพศชายและเพศหญิงใกล้เคียงกัน ลักษณะความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ลักษณะผิวเผือก และเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว เป็นต้น
2) การถ่ายทอดลักษณะบนโครโมโซมเพศ คือ การที่ยีนที่ผิดปกติเป็นยีนบนโครโมโซมเพศ ซึ่งหากอยู่บนโครโมโซมเพศหญิงหรือโครโมโซม X จะเรียกว่า x-linked gene ลักษณะความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ ตาบอดสี และอาการเลือดไหลไม่หยุด (haemophilia) แต่ถ้ายีนที่ผิดปกติเป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศชายหรือโครโมโซม Y จะเรียกว่า y-linked gene ลักษณะความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ การมีขนยาวที่ใบหู นิ้วเท้ามีพังพืด และผิวหนังมีสะเก็ดดำทั้งตัว เป็นต้น ดังนั้นยีนผิดปกติที่อยู่บนโครโมโซมเพศนี้จึงมีโอกาสแสดงลักษณะผิดปกติได้ แตกต่างกันไปในแต่ละเพศ นอกจานี้ยังมีลักษณะที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายบางลักษณะที่เพศมีอิทธิพลต่อ การแสดงออกได้ เช่น ลักษณะหัวล้าน เป็นต้น
จากความรู้ที่ว่าลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูก หลานได้ จึงทำให้ในปัจจุบันมีการศึกษาและหาแนวทางป้องกันเพื่อไม่ให้มีการถ่ายทอด ลักษณะที่ไม่ต้องการไปสู่รุ่นลูกหลาน ตลอดจนมีการศึกษาเพื่อหาวิธีการรักษาความผิดปกติซึ่งเกิดจากพันธุกรรมเหล่า นี้มากขึ้น
ปัจจุบันจะใช้วิธีการป้องกันเป็นแนวทางหลักเพื่อควบคุมความผิดปกติทางพันธุ กรรม ซึ่งวิธีหนึ่ง คือ การตรวจสอบพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของคู่สมรสเพื่อหลีกเลี่ยงการแต่งงาน ของผู้มีพันธุกรรมผิดปกตินอกจากนี้ยังมีการศึกษาถึงวิธีการรักษาความผิดปกติ ทางพันธุกรรมด้วยการแก้ไขเปลี่ยนแปลงยีนผิดปกติหรือตัดต่อยีนผิดปกติให้ แสดงออกเฉพาะลักษณะที่ต้องการ วิธีนี้เรียกว่า ยีนบำบัด (gene therapy) ซึ่งจะมีการนำไปใช้รักษาโรคต่าง ๆ เช่น เบาหวาน (diabetes) นอกจากนั้นยังมีการศึกษาวิธีการใช้สายอาร์เอ็นเอสายสั้น ๆ (short interference RNA; siRNA) เพื่อไปขัดขวางการแสดงออกของยีนที่ไม่ต้องการ หรือขัดขวางการแสดงออกของลักษณะที่ผิดปกติไม่ให้เกิดขึ้น
การแปรผันทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ นอกจากจะมีสาเหตุมาจากความผิดปกติมาตั้งแต่เกิด หรือความผิดปกติที่เกิดในขณะการสร้างเซลล์สืบพันธุ์แล้ว ยังอาจมีสาเหตุจากการได้รับหรือก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมได้ โดยสารเหล่านี้สามารถแบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม ตามลักษณะการก่ออันตรายหรือผลกระทบที่เกิดขึ้นได้ดังนี้
1. สารก่อกลายพันธุ์ (mutagen) จัดเป็นกลุ่มของสารที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหรือมีผลทำให้พันธุกรรมของ สิ่งมีชีวิตมีการแปรผันไปได้ เช่น สารจำพวกพอลิไซคริก อะไรมาติก ไฮโดรคาร์บอน (Polycyclic Aromatic Hydrocarbon) ซึ่งพบได้ในอาหารปิ้งย่างที่เป็นไขมัน หรือเฮตเทอโร เอมีน (Heterocyclic Amines) ที่เกิดจากการเสียสภาพของโปรตีน เป็นต้น
2. สารก่อมะเร็ง (carcinogen) จัดเป็นกลุ่มของสารที่ก่อให้เกิดเซลล์หรือร่างกายเกิดเนื้องอกและมะเร็งใน ที่สุด ได้แก่ ไดออกซิน สารพิษแอลฟลาทอกซิน (aflatoxin) สีผสมอาหารเป็นประเภทอโซดาย (Azodye) และอะโรมาติก เอมีน (Aromatic amine) เป็นต้น
3. สารก่อลูกวิรูป (teratogen) จัดเป็นกลุ่มของสารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติต่อตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ซึ่ง สารเหล่านี้ ได้แก่ สารกำจัดแมลงชนิดต่าง ๆ เช่น คลอเดรน (chlordane) มาลาไทออน (malathion) และคาร์บามิว (carbamyl) เป็นต้น
ที่มาและได้รับอนุญาตจาก :
ดร.ฤทธิ์ วัฒนชัยยิ่งเจริญ . ชีวิตกับสิ่งแวดล้อมสิ่งมีชีวิตกับกระบวนการดำรงชีวิต . พิมพ์ครั้งที่ 1 . กรุงเทพ ฯ : อักษรเจริญทัศน์
Link https://www.trueplookpanya.com
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++=
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
ข้อสอบเรื่องโรคทางพันธุกรรมพร้อมเฉลย
ข้อสอบONET ปี 2551 ข้อที่ 1-4
1.ต่อมไร้ท่อใด หากถูกทำลายไปเมื่อร่างกายเจริญเติบโตเต็มที่แล้ว อาจมีชีวิตอยู่ได้ระยะหนึ่งเท่านั้น
1.ตับอ่อน 2.ต่อมหมวกไตส่วนใน 3.ต่อมไทรอยด์ 4.ต่อมใต้สมองส่วนหน้า
ตอบข้อที่ 4 เพราะ
1.Pancreas: ตับอ่อน เป็นต่อมขนาดใหญ่ซึ่งเป็นทั้งต่อมมีท่อของระบบย่อยอาหารและต่อมไร้ท่อ ตับอ่อนสร้างนํ้าย่อยหลั่งออกมาตามท่อของตับอ่อน ตับอ่อนจะประกอบด้วยกลุ่มเซลล์ที่เรียกว่า ไอส์เลตออฟแลงเกอร์ฮานส์ทำหน้าที่เป็นต่อมไร้ท่อที่หลั่งฮอร์โมนอินซูลินและ กลูคากอน
2.Adrenal glands or supra renal glands: ต่อมหมวกไต เป็นต่อม 1คู่ ตั้งอยู่ตอนบนของไตแต่ละข้าง ต่อมแต่ละอันจะมีเยื่อชั้นนอกเรียกว่า คอร์เทกซ์ สร้างฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนคอร์ติโซนและไฮโดรคอร์ติโซน ส่วนผนังด้านในเรียกว่าเมดูลลาสร้างฮอร์โมนอะดรีนาลินและนอร์อะดรีนาลิน
3.Thyroid gland: ต่อมไทรอยด์ เป็นต่อมที่มีขนาดใหญ่อยู่รอบๆกล่องเสียง ต่อมนี้สร้างฮอร์โมนไธรอกซินและไธโรคัลซิโทนิน
4.Pituitary gland pituitary body or hypophysis: ต่อมใต้สมอง เป็นต่อมที่อยู่ด้านล่างของสมอง ติดกับสมองส่วนไฮโปทาลามัสแบ่งเป็น 2 ส่วน คือส่วนหน้าต่อมใต้สมองพูหน้าและต่อมใต้สมองพูหลังฮอร์โมนที่ต่อมนี้สร้างมี หลายชนิดซึ่งจะไปกระตุ้นให้ต่อมไร้ท่ออื่นๆหลั่งฮอร์โมน ต่อมใต้สมองจะสร้างฮอร์โมน ACTH, TSH, STH, FSH, LH แลคโตจีนิกฮอร์โมน,ออกซิโทซิน และ ADH และยังควบคุมต่อมไร้ท่อต่างๆอีก
ดังนั้นตอบข้อ 4 เพราะ สมองสำคัญที่สุดถ้าสมองไม่ทำงานคนก็ตายและต่อมใต้สมองส่วนหน้ายังทำหน้าที่ ควบคุม ฮอร์โมนและต่อมไร้ท่อต่างๆอีกมากมาย
https://202.143.128.195/kanngan/site_students/Webnonglak/conteits/glands.htm
2.ต่อมใต้สมองเป็นต่อมหลักสำคัญที่ควบคุมต่อมไร้ท่อต่างๆยกเว้นข้อใด
1.ต่อมไทรอยด์ 2.ต่อมพาราไทรอยด์ 3.ต่อมหมวกไต 4.ต่อมเพศ
ตอบข้อที่ 2 เพราะ
ต่อมใต้สมองควบคุม Hormone ดังนี้
• Hormone กระตุ้นต่อมไทรอยด์ให้สร้าง Thyroxin เพิ่มขึ้น (ข้อที่ 1 )
• Hormone กระตุ้นการสร้างเซลสืบพันธ์ ( ข้อที่ 4 )
• Hormone กระตุ้นต่อมหมวกไต ส่วนเปลือกให้สร้างฮอร์โมนเพิ่มมากขึ้น ( ข้อที่ 3 )
ดังนั้นตอบข้อที่ 2 เนื่องจากต่อมใต้สมองไม่ได้ทำหน้าที่ควบคุม
3.ข้อใดไม่ถูกต้องถ้าเปรียบเทียบระบบหายใจกับต้นไม้กลับหัว
1.ลำต้น : ขั้วปอด 2.ลำต้น : หลอดลม 3.กิ่งก้าน : ท่อลมเล็กๆ 4.แขนงกิ่ง : ถุงลม
ตอบข้อที่ 2 เพราะ
ลำต้น : หลอดลม เพราะเมื่อเปรียบเทียบระบบหายใจกับต้นไม้ลำต้นของต้นไม้เปรียบได้กับหลอดลม เนื่องจากลำต้นของต้นไม้มีท่อน้ำ ท่ออาหารที่จะลำเลียงไปยังกิ่งก้านสาขาซึ่งเหมือนกับหลอดลมที่นำแก๊ส ออกซิเจนไปสู่ปอดเพื่อช่วยในการฟอกเลือดหรือนำแก๊สคาร์บอนไดออกไซด์ออก นอกร่างกาย
4.ข้อใดเป็นพัฒนาการการคบเพื่อนของวัยรุ่น
1.คบเพื่อนวัยเดียวกัน 2.คบเพื่อนต่างวัย 3.คบเพื่อนเพศเดียวกัน 4.คบเพื่อนต่างเพศ
ตอบข้อที่ 4 เพราะ
1.คบเพื่อนวัยเดียวกันเมื่อวัย (เด็ก/เรียนหนังสือ)
2.คบเพื่อนต่างวัยเมื่อวัยทำงาน(วัยผู้ใหญ่)
3.คบเพื่อนเพศเดียวกันเมื่อ (วัยเด็ก)
ดังนั้นตอบข้อ 4 เนื่องจากวัยรุ่นเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงหลายๆอย่างรวมไปถึงการเริ่มคบเพื่อนต่างไวและเริ่มมีแฟน
https://www.love4home.com/index.php?lay=show&ac=article&Id=109752&Ntype=5
14.กล้ามเนื้อในร่างกายมนุษย์ ประกอบด้วยกล้ามเนื้อใดมากที่สุด
1.กล้ามเนื้อเรียบ
2.กล้ามเนื้อแดง
3.กล้ามเนื้อลาย
4.กล้ามเนื้อหัวใจ
ตอบ...กล้ามเนื้อลาย (Skeletal Muscle) ทำหน้าที่สำคัญเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลาย (Skeletal Muscle) ทำหน้าที่สำคัญเกี่ยวการเคลื่อนที่ การหายใจ การทรงตัว และการรักษาอุณหภูมิของร่างกาย ในสิ่งมีชีวิต กล้ามเนื้อลาย เป็นส่วนประกอบที่มีมากที่สุดของร่างกาย คือ ราวๆ 44% ของน้ำหนักตัว
15.นักกีฬาวิ่งมาราธอน จะมีเส้นใยกล้ามเนื้อสีใดมากที่สุด
1.สีขาว
2.สีแดง
3.สีชมพู
4.สีดำ
ตอบ... สีแดง เพราะมีส่วนประกอบของ myoglobin และ เส้นเลือดเป็นจำนวนมาก เซลล์มีขนาดเล็ก ภายในเซลล์บรรจุ mitochondria เป็นจำนวนมาก มี mitochondrial cristae ค่อนข้างใหญ่ แสดงว่า การทำงานของกล้ามเนื้อชนิดนี้ต้องเกี่ยวข้องกับการใช้พลังงาน oxidative phosphorylation ซึ่งจะมีการหดตัวอย่างช้าๆ (Slow twitch) แต่สามารถทำงานทนอยู่ได้เป็นระยะเวลานานๆ เช่น กล้ามเนื้อแขนและขา เป็นต้น
16.คุณสมบัติของกล้ามเนื้อหัวใจ คือข้อใด
1.มีลักษณะคล้ายกล้ามเนื้อลาย
2.มีลักษณะคล้ายกล้ามเนื้อเรียบปนกล้ามเนื้อลาย
3.ทำงานใต้อำนาจจิตใจ
4.ทำงานนอกอำนาจจิตใจ
ตอบ กล้ามเนื้อหัวใจ ประกอบเป็นกล้ามเนื้อหัวใจเพียงแห่งเดียวอยู่นอกอำนาจจิตใจ มีลักษณะเป็นเซลล์รูปทรงกระบอกมีลายตามขวางเป็นแถบสีทึบสลับกับสีจาง เซลล์กล้ามเนื้อนี้มีแขนงไปประสานกับแขนงของเซลล์ใกล้เคียง เซลล์ทั้งหมดจึงหดตัวพร้อมกัน และหดตัวเป็นจังหวะตลอดชีวิต ควบคุมโดยระบบประสาทอัตโนมัติ
1. ข้อความใดไม่ถูกต้อง
1. หญิงเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เร็วกว่าชาย
2. การสำเร็จความใคร่ด้วยตนเองเป็นการระบายอารมณ์ทางเพศที่ไม่ควรกระทำ
3. การใส่เสื้อสายเดี่ยวนุ่งกระโปรงสั้นอาจทำให้เกิดอาชญากรรมทางเพศได้
4. ชายสามารถมีลูกได้จนอายุ 60 ปี
ตอบข้อ 2 การ สำเร็จความใคร่ด้วยตนเองเป็นการระบายอารมณ์ทางเพศที่สามารถกระทำได้ แต่ต้องไม่บ่อยมากและต้องเหมาะสมทั้งนี้เพราะถ้าหากปฏิบัติบ่อยๆ อาจส่งผลต่อพฤติกรรมทางเพศได้
12. เมื่ออยู่ในวัยเรียนหากนักเรียนหญิงตั้งครรภ์โดยไม่ตั้งใจวิธีการแก้ปัญหาที่ควรกระทำคือข้อใด
1. ปรึกษาผู้ใหญ่หรือครูอาจารย์
2. หาทางแก้ปัญหากับคนรัก
3. ลาออกจากโรงเรียน
4. ทำแท้ง
ตอบข้อ 1 เพราะ การที่นักเรียนหญิงตั้งครรภ์โดยไม่ตั้งใจวิธีการแก้ปัญหาที่ควรกระทำ ปรึกษาผู้ใหญ่ ครู อาจารย์ ทั้งนี้เพราะสถานการณ์ดังกล่าวเมื่อเกิดขึ้นจะส่งผลกระทบต่อสุขภาพกายและ สุขภาพจิตของนักเรียนเป็นอย่างมากและมีผลต่อการดำเนินชีวิตของนักเรียนหญิง ต่อไปนี้ในอนาคต ดังนั้น พ่อแม่ ผู้ใหญ่หรือครู อาจารย์ ซึ่งเป็นผู้ที่มีประสบการณ์ช่วยแก้ไข
13. ข้อใดเป็นความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเอดส์
1. สำส่อนทางเพศ
2. ใช้ของร่วมกับผู้ป่วย
3. เที่ยวสถานเริงรมย์
4. ใช้ห้องน้ำสาธารณะร่วมกับผู้ป่วย
ตอบข้อ 1 เพราะ โรคเอดส์เกิดจากการสัมผัสกับสารคัดหลั่งของร่างกายโดยเฉพาะจากการมีเพศสัมพันธ์กับบุคคลที่ติดเชื้อเอดส์
17. นักเรียนฝึกการออกกำลังกายด้วยการวิดพื้นเป็นประจำจะช่วยเพิ่มสมรรถภาพของกล้ามเนื้อส่วนใดมากที่สุด
1. กล้ามเนื้อต้นขา
2. กล้ามเนื้อหลัง
3. กล้ามเนื้อหน้าท้อง
4. กล้ามเนื้อแขน
ตอบข้อ 4 เพราะ การออกกำลังกายแขนโดยการวิดพื้นคือวิธีที่ดีที่สุดที่ช่วยเพิ่มสมรรถภาพ ของกล้ามเนื้อแขน ทำให้กล้ามเนื้อแขนแข็งแรงและได้รูป นอกจากนี้การวิดพื้นเป็นประจำจะมีประโยชน์โดยตรงกับหน้าอกและกล้ามเนื้อแขน ด้านหลังซึ่งเมื่อกล่ามเนื้อหลังแขนได้รับการพัฒนาแขนก็จะดูดีและแข็งแรง ขึ้น
18. นักวิ่งระยะสั้นฝึกซ้อมการวิ่ง 100 เมตร ติดต่อกัน 10 เที่ยวทำให้ล้าเนื่องจากเกิดของเสียใดในร่างกาย
1. กรดแลคติก
2. กรดยูริก
3. กรดเกลือ
4. กรดอะมิโน
ตอบข้อ 1 เพราะ กรดแล็กติกเป็นของเสียที่เกิดจากกระบวนการการหายใจ (การเผาผลาญพลังงาน) ที่ไม่ใช่ออกซิเจนในกรณีที่ออกซิเจนไม่เพียงพอ เช่น การออกกำลังกาย การทำงานหนัก เป็นต้น กรดแล็กติกจะทำให้กล้ามเนื้อเมื่อยล้าแต่เมื่อหยุดพัก กรดแล็กติกจะถูกเผาผลาญให้พลังงานต่ออีกด้วยกระบวนการ Aerobic Metabolism หรือการใช้ออกซิเจนเหมือนในภาวะปกติเมื่อได้หยุดพักกล้ามเนื้อจะเมื่อยล้าลด ลงสามารถเล่นต่อได้อีก
19. การอบอุ่นร่างกายในข้อใดเหมาะสมที่สุดสำหรับการเล่นกีฬาฟุตบอล
1. หมุนคอ วิ่งรอบสนาม สะพานโค้ง วิดพื้น
2. วิ่งรอบสนาม หมุนคอ ลุก-นั่ง สะพานโค้ง
3. วิ่งรอบสนาม หมุนคอ หมุนข้อเท้า เหยียดเท้า
4. ลุก-นั่ง วิดพื้น หมุนคอ เหยียดเท้า
ตอบข้อ 3 เพราะ การเล่นกีฬาฟุตบอล นักกีฬาส่วนใหญ่จะต้องวิ่งมากเพื่อเป็นการกระตุ้นกล้ามเนื้อขา รวมทั้งให้ร่างกายยืดหยุ่น เกิดความคล่องแคล่วว่องไวในการเคลื่อนไหวจึงควรวิ่งรอบสนาม หมุนคอ หมุนข้อเท้าและเหยียดเท้า