โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ข้อสอบโรคทางพันธุกรรม เฉลย พร้อมอธิบาย การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน
โรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติของยีนน์
ความผิดปกติของยีนน์
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมพบเห็นกันมานานในประเทศไทย ตัวอย่างเช่น กลุ่มโรคทางโลหิต อัลฟาทาลัสสีเมีย (Na-Nakorn et al.,1959) ซึ่งบางคนอาจไม่ทราบว่านั่นเป็นหนึ่งในโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ปัจจุบันหลายหน่วยงานในเมืองไทยเราให้ความสนใจศึกษาและค้นคว้าเพื่อการ ป้องกันและการรักษาให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น
โดยปกติร่างกายคนเราจะมีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นส่วนที่เสียหายได้เอง แต่ถ้าซ่อมไม่ได้ หรือ ซ่อมแซมโดยการใส่เบสหรือชุดเบสที่ผิดเข้า ผลคือการที่มีเส้นดีเอ็นเอที่เสียหาย และส่งผลให้โปรตีนบางตัวไม่สามารถผลิตขึ้นมาได้ หรือโปรตีนอาจถูกผลิตขึ้นมาผิดตัว หรือถูกผลิตขึ้นมาผิดโครงสร้าง ท้ายสุด ร่างกายเราก็ไม่มีความสมดุลของสาร ฮอร์โมนต่างๆที่จำเป็นต่อการดำรงความสมดุลหรือความปกติของร่างกายไว้ได้ ดังนั้นโรคจึงสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ ทุกวัย โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติยีนน์หรือโครโมโซมโดยที่มีสิ่งแวดล้อม เป็นตัวหนุนส่งหรือเร่งความรุนแรงของโรค และอีกทั้งยังมีแนวโน้มว่าจะสามารถถ่ายถอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกหลานได้ อีกหรือเรียกสั้นๆว่า "โรคทางพันธุกรรม"
อัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมพบว่ามีจำนวนเพิ่มมากขึ้นในปัจจุบันทั้งนี้ จากสาเหตุที่ว่าโลกเรามีการติดต่อระดับนานาชาติมากขึ้น โรคที่เกิดขึ้นเฉพาะคนในซีกโลกหนึ่งสามารถพบในคนอีกซีกโลกหนึ่งได้เพราะการ ติดต่อสามารถไปมาหาสู่กันได้สะดวกและรวดเร็วมากขึ้นการถ่ายทอดโรคทางพันธุ กรรมจึงเกิดขึ้นรวดเร็วตามไปด้วย จากการแต่งงานอยู่กินกับคนต่างถิ่น ทำให้เกิดการถ่ายทอดพันธุกรรมขึ้น(Gene flow) เช่นการถ่ายทอดพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นเช่นพันธุกรรมที่ป้องกันโรค หรือพันธุกรรมด้อยเช่นความเป็นโรคที่แฝงอยู่บนเส้นสายดีเอ็นเอของมนุษย์โดย การผ่านต่อไปยังลูกหลานรุ่นต่อๆไป นอกจากเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรมแล้วสิ่งแวดล้อม เช่น สารเคมี แสงยูวีจากแดด รังสีต่างๆอาจก่อให้เกิดความเสียหายกับดีเอนเอได้เช่นกัน กอร์ปกับวิวัฒนาการด้านเทคโนโลยีมีความทันสมัย และการอ่านผลที่แม่นยำ จึงทำให้อัตราการเพิ่มขึ้นของโรคใหม่ทางพันธุกรรมในแต่ละประเทศเพิ่มมากขึ้น ไปด้วย
รูปที่ 1 Adapted
ก่อนที่เรามารู้จักสาเหตุของการเกิดโรคที่เกิดจากพันธุกรรมเรามาทำความเข้าใจกับชื่อเหล่านี้แบบง่ายๆ
- Chromosome คือ เส้นสายคู่ดีเอ็นเอที่พันกันแน่นกับโปรตีนฮีสโตนจนเป็นเส้นหนาๆสั้นๆ อยู่ในนิวเคสีลร์ยของเซลล์
- Karyotype คือรูปแบบและจำนวน ของโครโมโซมในเซลล์ต่างๆของแต่ละบุลคล
- Autosome คือโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ แต่ละเซลล์มีทั้งหมด 44 ตัว
- Sex chromosome คือโครโมโซมที่ระบุเพศ มี 2 ตัวคือโครโมโซมเพศหญิง (X)และโครโมโซมเพศชาย (Y)
- DNA คือ สายโพลีแป็บไทด์หรือเส้นโปรตีนที่มีหน่วยย่อยคือนิวครีโอไทด์กับไนโตรเจนเบส ต่างๆ (A,C,T,G) น้ำตาลไดอ็อกซี่ไรโบส และกลุ่มฟอสเฟส มาต่อกัน
รูปที่ 2 Available (Available from www.sc.chula.ac.th, accessed on 29/8/09)
โรคที่เกิดจากพันธุกรรมสืบเนื่องมาจากในบุคคลที่เป็นโรคมีความผิดปกติที่ เกิดขึ้นบนเส้นสายดีเอ็นเอ (ดังรูป) และแต่ละโรคก็จะมีความผิดปกติที่แตกต่างกันไป บางโรคอาจมีเส้นดีเอ็นเอที่บกพร่องในยีนน์เพียงแค่ตัวเดียว แต่บางโรคอาจมีความผิดปกติเกิดขึ้นมาก โดยเกิดขึ้นกับยีนน์หลายตัวในหลายตำแหน่งของโครโมโซม ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นกับโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหรือเกิดกับโครโมโซมทั้งชุด ก็ได้ แล้วความผิดปกตินี้สามารถถ่ายถอดไปสู่คนอีกรุ่นได้ตัวอย่างของโรคเช่น โรค (Sickle Cell Disease) โรคดาวน์ซินโดม (Down syndrome) และโรคอ้วน (Obesity) ล้วนแล้วแต่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนน์ต่างๆบนโครโมโซมคนเราทั้งสิ้น ดังนั้นผู้เขียนอยากแนะนำเรื่องความผิดปกติซึ่งเกิดกับโครโมโซมและสาเหตุ หลัก ที่ก่อให้เกิดความเสียหายกับเส้นดีเอ็นเอ
"ไม่ว่าโรคอะไร การได้รับความรัก กำลังใจและการดูแลเอาใจใส่ที่ดีจากคนในครอบครัว คือทางเลือกแรกที่ดีที่สุด''
อ้างอิงจาก
- SINGER K, CHERNOFF AI, SINGER L, (1951) Studies on abnormal hemoglobins. I. Their demonstration in sickle cell anemia and other hematologic disorders by means of alkali denaturation. Blood. 6(5):413-428
- NA-NAKORN. S, (1956) Studies on hemoglobin E. II. The incidence of hemoglobin E in Thailand. J Lab Clin Med. 47(3):490-498.
- NA-NAKORN, S. (1959) Haemoglobinopathies in Thailand. pp. 357-367 in J. H. P. Jonxis and J. F. Delafresnaye (ed.), Abnormal haemoglobins, a CIOMS symposium. Blackwell, Oxford.
- Online Mandelion Inheritance in Man (OMIM, 2009) Cri-Du-Chat Syndrome, latest updated on 5/6/2009. [Online] Available from: (accessed 29/8/2009).
- Cerruti Mainardi, P. (2006) Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 33(1),pp:1-9.
- Barnes, M.R. ed. (2006) Bioinformatics for Geneticists: A bioinformatics primer for the analysis of genetic data. 2nd edition, West Essex, John Wiley and Sons, Ltd,.
- Read, A. and Donnai, D. (2009) New Clinical Genetics. 1st edition, Scion Pubishing Ltd.,
นิตยสาร Medical Upgrade ฉบับ 016
+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
ข้อสอบโรคทางพันธุกรรม เฉลย พร้อมอธิบาย
1.ต่อมไร้ท่อใด หากถูกทำลายไปเมื่อร่างกายเจริญเติบโตเต็มที่แล้ว อาจมีชีวิตอยู่ได้ระยะหนึ่งเท่านั้น
1.ตับอ่อน 2.ต่อมหมวกไตส่วนใน 3.ต่อมไทรอยด์ 4.ต่อมใต้สมองส่วนหน้า
ตอบข้อที่ 4 เพราะ
1.Pancreas: ตับอ่อน เป็นต่อมขนาดใหญ่ซึ่งเป็นทั้งต่อมมีท่อของระบบย่อยอาหารและต่อมไร้ท่อ ตับอ่อนสร้างนํ้าย่อยหลั่งออกมาตามท่อของตับอ่อน ตับอ่อนจะประกอบด้วยกลุ่มเซลล์ที่เรียกว่า ไอส์เลตออฟแลงเกอร์ฮานส์ทำหน้าที่เป็นต่อมไร้ท่อที่หลั่งฮอร์โมนอินซูลินและ กลูคากอน
2.Adrenal glands or supra renal glands: ต่อมหมวกไต เป็นต่อม 1คู่ ตั้งอยู่ตอนบนของไตแต่ละข้าง ต่อมแต่ละอันจะมีเยื่อชั้นนอกเรียกว่า คอร์เทกซ์ สร้างฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนคอร์ติโซนและไฮโดรคอร์ติโซน ส่วนผนังด้านในเรียกว่าเมดูลลาสร้างฮอร์โมนอะดรีนาลินและนอร์อะดรีนาลิน
3.Thyroid gland: ต่อมไทรอยด์ เป็นต่อมที่มีขนาดใหญ่อยู่รอบๆกล่องเสียง ต่อมนี้สร้างฮอร์โมนไธรอกซินและไธโรคัลซิโทนิน
4.Pituitary gland pituitary body or hypophysis: ต่อมใต้สมอง เป็นต่อมที่อยู่ด้านล่างของสมอง ติดกับสมองส่วนไฮโปทาลามัสแบ่งเป็น 2 ส่วน คือส่วนหน้าต่อมใต้สมองพูหน้าและต่อมใต้สมองพูหลังฮอร์โมนที่ต่อมนี้สร้างมี หลายชนิดซึ่งจะไปกระตุ้นให้ต่อมไร้ท่ออื่นๆหลั่งฮอร์โมน ต่อมใต้สมองจะสร้างฮอร์โมน ACTH, TSH, STH, FSH, LH แลคโตจีนิกฮอร์โมน,ออกซิโทซิน และ ADH และยังควบคุมต่อมไร้ท่อต่างๆอีก
ดังนั้นตอบข้อ 4 เพราะ สมองสำคัญที่สุดถ้าสมองไม่ทำงานคนก็ตายและต่อมใต้สมองส่วนหน้ายังทำหน้าที่ ควบคุม ฮอร์โมนและต่อมไร้ท่อต่างๆอีกมากมาย
https://202.143.128.195/kanngan/site_students/Webnonglak/conteits/glands.htm
2.ต่อมใต้สมองเป็นต่อมหลักสำคัญที่ควบคุมต่อมไร้ท่อต่างๆยกเว้นข้อใด
1.ต่อมไทรอยด์ 2.ต่อมพาราไทรอยด์ 3.ต่อมหมวกไต 4.ต่อมเพศ
ตอบข้อที่ 2 เพราะ
ต่อมใต้สมองควบคุม Hormone ดังนี้
• Hormone กระตุ้นต่อมไทรอยด์ให้สร้าง Thyroxin เพิ่มขึ้น (ข้อที่ 1 )
• Hormone กระตุ้นการสร้างเซลสืบพันธ์ ( ข้อที่ 4 )
• Hormone กระตุ้นต่อมหมวกไต ส่วนเปลือกให้สร้างฮอร์โมนเพิ่มมากขึ้น ( ข้อที่ 3 )
ดังนั้นตอบข้อที่ 2 เนื่องจากต่อมใต้สมองไม่ได้ทำหน้าที่ควบคุม
https://www.panyathai.or.th/wiki/index.php/%E0%B8%A3%E0%B8%B0%E0%B8%9A%E0%B8%9A%E0%B8%95%E0%B9%88%E0%B8%AD%E0%B8%A1%E0%B9%84%E0%B8%A3%E0%B9%89%E0%B8%97%E0%B9%88%E0%B8%AD
3.ข้อใดไม่ถูกต้องถ้าเปรียบเทียบระบบหายใจกับต้นไม้กลับหัว
1.ลำต้น : ขั้วปอด 2.ลำต้น : หลอดลม 3.กิ่งก้าน : ท่อลมเล็กๆ 4.แขนงกิ่ง : ถุงลม
ตอบข้อที่ 2 เพราะ
ลำต้น : หลอดลม เพราะเมื่อเปรียบเทียบระบบหายใจกับต้นไม้ลำต้นของต้นไม้เปรียบได้กับหลอดลม เนื่องจากลำต้นของต้นไม้มีท่อน้ำ ท่ออาหารที่จะลำเลียงไปยังกิ่งก้านสาขาซึ่งเหมือนกับหลอดลมที่นำแก๊ส ออกซิเจนไปสู่ปอดเพื่อช่วยในการฟอกเลือดหรือนำแก๊สคาร์บอนไดออกไซด์ออก นอกร่างกาย
4.ข้อใดเป็นพัฒนาการการคบเพื่อนของวัยรุ่น
1.คบเพื่อนวัยเดียวกัน 2.คบเพื่อนต่างวัย 3.คบเพื่อนเพศเดียวกัน 4.คบเพื่อนต่างเพศ
ตอบข้อที่ 4 เพราะ
1.คบเพื่อนวัยเดียวกันเมื่อวัย (เด็ก/เรียนหนังสือ)
2.คบเพื่อนต่างวัยเมื่อวัยทำงาน(วัยผู้ใหญ่)
3.คบเพื่อนเพศเดียวกันเมื่อ (วัยเด็ก)
ดังนั้นตอบข้อ 4 เนื่องจากวัยรุ่นเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงหลายๆอย่างรวมไปถึงการเริ่มคบเพื่อนต่างไวและเริ่มมีแฟน
https://www.love4home.com/index.php?lay=show&ac=article&Id=109752&Ntype=5
เฉลยข้อสอบปี51 ข้อที่14-16
14.กล้ามเนื้อในร่างกายมนุษย์ ประกอบด้วยกล้ามเนื้อใดมากที่สุด
1.กล้ามเนื้อเรียบ
2.กล้ามเนื้อแดง
3.กล้ามเนื้อลาย
4.กล้ามเนื้อหัวใจ
ตอบ...กล้ามเนื้อลาย (Skeletal Muscle) ทำหน้าที่สำคัญเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลาย (Skeletal Muscle) ทำหน้าที่สำคัญเกี่ยวการเคลื่อนที่ การหายใจ การทรงตัว และการรักษาอุณหภูมิของร่างกาย ในสิ่งมีชีวิต กล้ามเนื้อลาย เป็นส่วนประกอบที่มีมากที่สุดของร่างกาย คือ ราวๆ 44% ของน้ำหนักตัว
15.นักกีฬาวิ่งมาราธอน จะมีเส้นใยกล้ามเนื้อสีใดมากที่สุด
1.สีขาว
2.สีแดง
3.สีชมพู
4.สีดำ
ตอบ... สีแดง เพราะมีส่วนประกอบของ myoglobin และ เส้นเลือดเป็นจำนวนมาก เซลล์มีขนาดเล็ก ภายในเซลล์บรรจุ mitochondria เป็นจำนวนมาก มี mitochondrial cristae ค่อนข้างใหญ่ แสดงว่า การทำงานของกล้ามเนื้อชนิดนี้ต้องเกี่ยวข้องกับการใช้พลังงาน oxidative phosphorylation ซึ่งจะมีการหดตัวอย่างช้าๆ (Slow twitch) แต่สามารถทำงานทนอยู่ได้เป็นระยะเวลานานๆ เช่น กล้ามเนื้อแขนและขา เป็นต้น
16.คุณสมบัติของกล้ามเนื้อหัวใจ คือข้อใด
1.มีลักษณะคล้ายกล้ามเนื้อลาย
2.มีลักษณะคล้ายกล้ามเนื้อเรียบปนกล้ามเนื้อลาย
3.ทำงานใต้อำนาจจิตใจ
4.ทำงานนอกอำนาจจิตใจ
ตอบ กล้ามเนื้อหัวใจ ประกอบเป็นกล้ามเนื้อหัวใจเพียงแห่งเดียวอยู่นอกอำนาจจิตใจ มีลักษณะเป็นเซลล์รูปทรงกระบอกมีลายตามขวางเป็นแถบสีทึบสลับกับสีจาง เซลล์กล้ามเนื้อนี้มีแขนงไปประสานกับแขนงของเซลล์ใกล้เคียง เซลล์ทั้งหมดจึงหดตัวพร้อมกัน และหดตัวเป็นจังหวะตลอดชีวิต ควบคุมโดยระบบประสาทอัตโนมัติ
11. ข้อความใดไม่ถูกต้อง
1. หญิงเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เร็วกว่าชาย
2. การสำเร็จความใคร่ด้วยตนเองเป็นการระบายอารมณ์ทางเพศที่ไม่ควรกระทำ
3. การใส่เสื้อสายเดี่ยวนุ่งกระโปรงสั้นอาจทำให้เกิดอาชญากรรมทางเพศได้
4. ชายสามารถมีลูกได้จนอายุ 60 ปี
ตอบข้อ 2 การ สำเร็จความใคร่ด้วยตนเองเป็นการระบายอารมณ์ทางเพศที่สามารถกระทำได้ แต่ต้องไม่บ่อยมากและต้องเหมาะสมทั้งนี้เพราะถ้าหากปฏิบัติบ่อยๆ อาจส่งผลต่อพฤติกรรมทางเพศได้
12. เมื่ออยู่ในวัยเรียนหากนักเรียนหญิงตั้งครรภ์โดยไม่ตั้งใจวิธีการแก้ปัญหาที่ควรกระทำคือข้อใด
1. ปรึกษาผู้ใหญ่หรือครูอาจารย์
2. หาทางแก้ปัญหากับคนรัก
3. ลาออกจากโรงเรียน
4. ทำแท้ง
ตอบข้อ 1 เพราะ การที่นักเรียนหญิงตั้งครรภ์โดยไม่ตั้งใจวิธีการแก้ปัญหาที่ควรกระทำ ปรึกษาผู้ใหญ่ ครู อาจารย์ ทั้งนี้เพราะสถานการณ์ดังกล่าวเมื่อเกิดขึ้นจะส่งผลกระทบต่อสุขภาพกายและ สุขภาพจิตของนักเรียนเป็นอย่างมากและมีผลต่อการดำเนินชีวิตของนักเรียนหญิง ต่อไปนี้ในอนาคต ดังนั้น พ่อแม่ ผู้ใหญ่หรือครู อาจารย์ ซึ่งเป็นผู้ที่มีประสบการณ์ช่วยแก้ไข
13. ข้อใดเป็นความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเอดส์
1. สำส่อนทางเพศ
2. ใช้ของร่วมกับผู้ป่วย
3. เที่ยวสถานเริงรมย์
4. ใช้ห้องน้ำสาธารณะร่วมกับผู้ป่วย
ตอบข้อ 1 เพราะ โรคเอดส์เกิดจากการสัมผัสกับสารคัดหลั่งของร่างกายโดยเฉพาะจากการมีเพศสัมพันธ์กับบุคคลที่ติดเชื้อเอดส์
Link https://www.suriyothai.ac.th/node/1853
+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรค ทางพันธุกรรม หมาย ถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้
เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว
โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารก
ในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์
คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ
สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)
- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน
- ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง
(เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่
- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน
คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
- กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก
- สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดา
ที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น
โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง
และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก
ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน
กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
( Sex chromosome)
- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
ตาบอดสี (Color blindness)
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด
พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี
cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสาร
ที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้
12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะม
ีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง
เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรง
ของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น
ข้อมูล เพิ่มเติม
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
อาการ
มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,
พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย
สิ่งตรวจพบ
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต
อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย แทรกซ้อน
การรักษา
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย
ไทฟอยด์) ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของ
ผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีก
ต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะ
ไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )
ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์
ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้)
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือ
ไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิง
จะมีอาการของโรคนี้ทุกคน
2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ
3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้
4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง
โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia
ลักษณะทั่วไป
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี
ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง
ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม
พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ
ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย
ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)
ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
สิ่งตรวจพบ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม
ย้อย)
อาการแทรกซ้อน
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
การรักษา
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อย
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย
เป็นต้น
ข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน
Link https://www.mookfood.com/syrup/syrup9.asp
+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++