เรียบเรียงข้อมูลโดยกระปุกดอทคอม
          โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หาก หน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้
          ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
          โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย
1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม
          เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)
          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก
          ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)
          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ
กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
          อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก
2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม
          เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย
กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)
          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
          โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่
ตาบอดสี (Color blindness)
          เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดง ได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
          โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
          ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
          โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X  ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง ได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
          ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
          เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย  45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
          พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น
กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)
          เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX  รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน
กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)
          เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่
ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)
          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก
สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)
          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
          โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
          ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
          ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย
          ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง
โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
          เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก
โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)
          เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่าง ปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง
โรคคนเผือก (Albinos)
          ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
โรคดักแด้
          ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง
โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)
 
          เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้   
          ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
โรคลูคีเมีย (Leukemia)
          โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น
          อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้
          การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ
โรคเบาหวาน
          โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
          อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
          โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง

  เคล็ดลับสุขภาพ สุขภาพใกล้ตัว โรคและการป้องกัน คลิกเลย 

  คลิกอ่านความคิดเห็นของเพื่อนๆ ได้ที่นี่ค่ะ 

ขอขอบคุณข้อมูลจาก

- vcharkarn.com
- sema.go.th
- maceducation.com

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

            การตรวจเลือดคัดกรองโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม โดยยีนอยู่บนโครโมโซม  ซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง                                                                   

         โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ที่พบบ่อย ได้แก่           

  1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกได้ โดยลูกจะได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติจากพ่อและแม่ ทำให้เม็ดเซลล์เลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย  ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะมีภาวะซีด ตาขาวมีสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่องมากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียที่มีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิดคือโรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) พบมากกว่าเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่ชื่อว่า "แฟคเตอร์8" (Factor VIII) และโรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด "แฟคเตอร์9" (Factor IX)  โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนกับโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดไปสู่ลูก  โดยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป) ตามผิวหนังจะมีแผลฟกช้ำ โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็กๆ น้อยๆ ผู้ป่วยบางรายอาจมีบาดแผลมีเลือดออกนานและหยุดยาก บางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีดและช็อก  ปวดตามข้อ บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเอง

3. กลุ่มอาการดาวน์หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เกิดจากการมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า Trisomy 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า Translocation คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า Mosaic ผู้ป่วยจะมีลักษณะที่ผิดปกติคือ รูปร่างเตี้ย  ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น  ลิ้นโตคับปาก  คอสั้นกว้าง  นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น  เส้นลายมือผิดปกติ  มีภาวะปัญญาอ่อน  จากสถิติพบว่าแม่ที่มีอายุ 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้มากกว่าแม่ที่มีอายุ 20 ปี ประมาณ 50-60 เท่า

นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกหลายโรค ซึ่งบางโรคจะทำให้เกิดความผิดปกติต่อแม่โดยตรง เช่น อาจทำให้คลอดยาก มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และโรคหัวใจ เป็นต้น บางโรคมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ เช่น มีผลต่อการเจริญของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรคเหล่านี้ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยาก่อนการตั้งครรภ์เสมอ

ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่เป็นทางเลือกแก่คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม โดยการคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรง และปลอดจากโรคติดต่อทางพันธุกรรม เริ่มจากการทำให้เกิดการปฏิสนธิแล้วคัดเลือกตัวอ่อนที่ปลอดโรคทางพันธุกรรมแล้วจึงนำตัวอ่อนกลับเข้าไปใส่ในมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ เทคโนโลยีการคัดกรองตัวอ่อนที่ว่านี้คือ เทคโนโลยีพีจีดี-พีซีอาร์ (PGD : Preimplantation Genetic Diagnosis) และ (PCR : Polymerase Chain Reaction)

ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี PGD – PCR  คือ คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย  ฯลฯ มีประวัติความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมทั้งในส่วนของโครโมโซมและยีน นอกจากนี้ในรายที่มีปัญหามีบุตรยาก มีประวัติการแท้งซ้ำ  หรือเคยได้รับการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้งแล้วยังไม่ประสบผลสำเร็จ สาเหตุสำคัญอาจเกิดจากตัวอ่อนที่ย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ดังนั้นการทำ PGD – PCR  จะช่วยคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเท่านั้นใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งจะทำให้มีโอกาสการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นได้

ขั้นตอนและวิธีการตรวจและคัดกรองตัวอ่อนหรือเทคโนโลยี PGD – PCR นั้น ฝ่ายแม่จะต้องได้รับฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นรังไข่ให้ผลิตเซลล์ไข่ที่สมบูรณ์ โดยปกติจะได้เซลล์ไข่ประมาณ 10-20 เซลล์ การกระตุ้นรังไข่จะดำเนินไปเป็นเวลา 8-12 วัน จนเซลล์ไข่มีขนาดประมาณ 18- 20 มิลลิเมตร แล้วจึงฉีดยากระตุ้นให้เซลล์ไข่ตก โดยนำเซลล์ไข่ออกจากรังไข่ก่อนที่เซลล์ไข่จะตกเล็กน้อย  จากนั้นเจาะดูดเซลล์ไข่ผ่านทางช่องคลอด เพื่อนำมาทำการปฏิสนธิกับอสุจิของพ่อภายนอกร่างกาย แล้วเลี้ยงตัวอ่อนในห้องทดลองประมาณ 5 วันจนได้ตัวอ่อนระยะบลาสโทซิสท์ (blastocyst) ซึ่งตัวอ่อนในระยะนี้จะมีลักษณะกลมและมีจำนวนเซลล์มากกว่า 100 เซลล์ จากนั้นจะดูดเซลล์รอบนอกของตัวอ่อนส่วนที่จะเจริญเป็นรก (trophectoderm) ออกมาจำนวน 4-5 เซลล์ โดยจะไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน เซลล์ที่ได้นี้ถูกนำไปสกัด DNA และเข้าสู่กระบวนการ PCR คือการทำสำเนาของ DNA ที่ต้องการตรวจให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่าจนเพียงพอ ที่เครื่องมือจะตรวจวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ  หลังจากนั้นจึงใส่ตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติกลับคืนสู่โพรงมดลูก เพื่อให้ไปฝังตัวจนพัฒนาเป็นทารกต่อไป

การใช้เทคโนโลยี PGD – PCR จึงช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพันธุกรรมของทารก  รวมทั้งช่วยลดความเสี่ยงของหญิงที่มีอายุมากที่ต้องการมีลูก  ซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเกิดความผิดปกติในตัวอ่อนสูง การคัดกรองตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีนั้นยังช่วยเพิ่มผลสำเร็จในการตั้งครรภ์และได้ทารกที่มีสุขภาพดีอีกด้วย

เอกสารอ้างอิง

1. ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. กระทรวงศึกษาธิการ. หนังสือเรียนสาระการเรียนรู้พื้นฐานและเพิ่มเติมชีววิทยา เล่ม 5.  พิมพ์ครั้งที่ 3 , กรุงเทพฯ : โรงพิมพ์คุรุสภา. 2550.

2.    ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. กระทรวงศึกษาธิการ. หนังสือเรียนรายวิชาพื้นฐาน  กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์ สำหรับนักเรียนที่เน้นวิทยาศาสตร์.  พิมพ์ครั้งที่ 1 , กรุงเทพฯ : โรงพิมพ์คุรุสภา. 2553.

3. สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยและส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สาระน่ารู้อณุพันธุศาสตร์ พิมพ์ครั้งที่ 1, กรุงเทพฯ : เท็กซ์ แอนด์ เจอร์นัล พับลิเคชั่น จำกัด. 2548.

4. หนังสือพิมพ์เดลินิวส์ วันอาทิตย์ที่ 27 มีนาคม 2554  อาทิตย์สุขภาพ  เรื่อง เทคโนโลยี “พีจีดี-พีซีอาร์ คัดกรองตัวอ่อน” ช่วยลูกแข็งแรง ปลอดโรคพันธุกรรม

5. Superior A.R.T. Company. The PGD process – What happens in PGD?  Available: https://www.thaisuperiorart.com/pgd.php?cont_id=83&item=84 (Retrieved 16/08/2011)

6.   Ideaforlife – กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome).  Available:    https://www.ideaforlife.net/health/disease/down_syndrome/index.html (Retrieved 16/08/2011)

7.  3 โรคเลือดที่แม่ท้องควรรู้.  Available: https://www.kingdomplaza.com/article/health/news.php?nid=868 (Retrieved 16/08/2011)

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++=

            โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของยีน และโครโมโซม ซึ่งยีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้น จะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง         ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ                   1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิหรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว                   2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียนตัวของโครโมโซม                   3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งตัว          โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่          1. โรคทาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงในม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง          อาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย          - ผิวเหลืองซีด          - เลี้ยงไม่โต          - อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ป่วยบ่อยๆ          - ท้องป่อง ถ้าคลำจะคลำได้ก่อนในท้อง คือตับม้ามจะโต          - แขนลีบเล็ก หน้าผากโหนก โหนกแก้มสูง ฟันเหยิน ลูกตา อยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ          - กระดูกเปราะง่าย ซึ่งเกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือด เพิ่มขึ้นมาก ทำให้โพรงกระดูกว้าง

2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก

3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และหน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี          สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซทคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง         เด็กกลุ่มอาการดาว์นจะมีศรีษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวคอนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ โรคลำส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน

  

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของยีน และโครโมโซม ซึ่งยีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้น จะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง         ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ                   1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิหรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว                   2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียนตัวของโครโมโซม                   3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งตัว          โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่          1. โรคทาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงในม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง          อาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย          - ผิวเหลืองซีด          - เลี้ยงไม่โต          - อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ป่วยบ่อยๆ          - ท้องป่อง ถ้าคลำจะคลำได้ก่อนในท้อง คือตับม้ามจะโต          - แขนลีบเล็ก หน้าผากโหนก โหนกแก้มสูง ฟันเหยิน ลูกตา อยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ          - กระดูกเปราะง่าย ซึ่งเกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือด เพิ่มขึ้นมาก ทำให้โพรงกระดูกว้าง

2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก

3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และหน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี          สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซทคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง         เด็กกลุ่มอาการดาว์นจะมีศรีษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวคอนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ โรคลำส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน  Link    https://www.sarinp.com/   +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++