โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว การเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดใน down syndrome
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว
รศ.พญ.จารุพิมพ์ สูงสว่าง
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว หมายถึง ภาวะที่มีความผิดปกติของหัวใจ และ/หรือหลอดเลือดที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยเฉพาะในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยที่ความผิดปกตินั้นๆ ทำให้มีเลือดดำปนอยู่ในเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกาย พบได้ประมาณ 15% ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งพบได้ 8 รายต่อทารกแรกเกิดมีชีวิต 1,000 ราย โดยทั่วๆ ไปแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
1. กลุ่มเลือดไปปอดน้อย
2. กลุ่มเลือดไปปอดมาก
[แก้ไข] กลุ่มเลือดไปปอดน้อย
กลุ่มที่เลือดไปปอดน้อย เป็นความผิดปกติที่มีลิ้นหัวใจ และ/หรือเส้นเลือดที่นำเลือดดำไปฟอกที่ปอดตีบ หรือตันร่วมด้วย ทำให้มีเลือดดำไปฟอกที่ปอดได้น้อย จึงมีเลือดดำไปปนกับเส้นเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกาย ดังแผนภาพที่ 1 ซึ่งแสดงถึงโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวที่พบบ่อยที่สุด
โดยทั่วไปชนิดของโรคหัวใจที่อยู่ในกลุ่มนี้มีมากมายหลายชนิด และความผิดปกติในรายละเอียดภายในหัวใจ และหลอดเลือดของผู้ป่วยจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน ซึ่งจะมีผลต่ออาการ, อาการแสดง ตลอดไปจนถึงวิธีการและเวลาในการรักษาทั้งทางยา และการผ่าตัด
[แก้ไข] อาการและอาการแสดง
อาการและอาการแสดงของผู้ป่วยกลุ่มนี้ เขียวตามริมฝีปาก, เล็บ โดยความรุนแรงของอาการเขียว และอายุที่เริ่มเขียวจะเร็วหรือช้า ขึ้นกับการมีเลือดไปฟอกที่ปอดมากน้อยแค่ไหน ซึ่งแสดงถึงการมีเลือดดำปนกับเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกายมากน้อยแค่ไหน
- นิ้วปุ้ม มักจะพบในรายที่มีเขียวนานเกิน 1-2 ปีขึ้นไป โดยยิ่งเขียวมากก็ปุ้มมาก
- เหนื่อยง่าย เนื่องจากมี oxygen ในเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกายน้อยลง ซึ่งไม่ เพียงพอกับภาวะเมตาบอลิสัมตามปกติ ในเด็กเล็กก็จะพบพัฒนาการทางด้านที่ ต้องใช้กำลัง หรือกล้ามเนื้อช้า เช่น คว่ำ, นั่ง, ยืน, เดิน ช้า แต่มักไม่มีผลต่อสติปัญญาชัดเจน นอกจากมีปัญหาทางสมองร่วมด้วย
- เติบโตช้า โดยทั่วไปมักไม่ชัดเจนเท่าในกลุ่มที่มีภาวะหัวใจวาย แต่เนื่องจากมีเหนื่อยง่ายทำให้กินน้อยกว่าปกติด้วย
- ภาวะขาดออกซิเจนไป เลี้ยงสมองชั่วคราว (hypoxic spells) ซึ่งพบได้บ่อยในกลุ่มนี้ เกิดจากการที่มีการลดลงของเลือดดำที่จะไปฟอกเลือดที่ปอดกระทันหัน มักเกิดขึ้นได้เองตอนตื่นนอนเช้า เกิดเวลาร้องมากจนมีความดันในปอดสูง หรือเวลาอาบน้ำอุ่นๆ ทำให้เส้นเลือดแดงส่วนปลายขยายตัว เลือดดำจึงไปเลี้ยงร่างกายมากขึ้น และไปปอดน้อยลงชั่วคราว เหล่านี้เป็นต้น ผู้ป่วยก็จะมีอาการหอบลึกจากภาวะความเป็นกรดของร่างกายมากขึ้น ถ้ายังไม่ได้รับการแก้ไข หรือความผิดปกติชั่วคราวนั้นยังไม่หมดไป ก็อาจถึงหมดสติ, ตัวอ่อน, หรือชัก เกร็งได้จากสมองขาดออกซิเจน ภาวะนี้ส่วนใหญ่มักจะหายไปเองภายใน 10-15 นาที การจัดท่านอน, นั่ง ก็จะช่วยให้ผู้ป่วยสบายขึ้น หรือ หายไปได้เร็วขึ้น โดยที่จับนอนตัวงอคู้ โดยงอเข่าขึ้นชิดหน้าอก, ก้มหน้าให้คางต่ำลง จนกว่าจะสบายขึ้น หรือรู้ตัว ถ้ายังไม่ดีขึ้นเลยนานกว่า 15 นาที ควรรีบนำส่งรพ.ใกล้บ้าน ซึ่งจะต้องให้ oxygen, ให้ยาทางเส้นเลือด ตลอดจนให้เลือด ถ้ามีภาวะซีดร่วมด้วย ก็จะทำให้อาการดีขึ้น ถ้าเกิดขึ้นหลายครั้ง หรือเป็นรุนแรงมาก ก็อาจต้องพิจารณาผ่าตัด ซึ่งอาจเป็นผ่าตัดชั่วคราว ต่อเส้นเลือดไปที่ปอดเพื่อให้เลือดไปฟอกที่ปอดมากขึ้น หรือผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทั้งหมด ถ้าเส้นเลือดที่ไปปอดใหญ่พอ
โดยทั่วไปผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักมีความผิดปกติให้เห็น หรือตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด เช่น เขียว หรือมีเสียงหัวใจผิดปกติตั้งแต่เกิด ซึ่งทั้ง 2 อย่างก็จะเป็นจุดเริ่มต้นให้กุมารแพทย์โรคหัวใจ เริ่มให้ความสนใจ และทำการตรวจค้นเพื่อดูรายละเอียดภายในหัวใจมากขึ้น โดยจะเริ่มจาก ซักประวัติและตรวจร่างกายอย่างละเอียด จากนั้นก็จะส่งตรวจ X-Ray หัวใจและปอด, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ ซึ่งจากทั้ง 2 อย่างก็จะทำให้พอที่จะบอกได้คร่าวๆ ว่าผู้ป่วยน่าจะอยู่ในกลุ่มไหนของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
[แก้ไข] การวินิจฉัย
1. Echocardiography เป็นการตรวจพิเศษดูภายในหัวใจ และหลอดเลือด โดยใช้คลื่นเสียงเหมือนการทำ ultrasound โดยจะบอกรายละเอียดของความผิดปกติภายในหัวใจและเส้นเลือดใหญ่บริเวณใกล้ หัวใจได้ เป็นวิธีการตรวจที่ทำได้รวดเร็ว และแม่นยำ โดยไม่มีข้อเสียหรืออัตราเสี่ยงใดๆ
2. Cardiac catheterization เป็นการตรวจพิเศษที่ใช้สายยางเส้นเล็กๆ ใส่ผ่านหลอดเลือดเข้าไปในหัวใจและหลอดเลือด และวัดความดันและความเข้มข้นของ oxygen ในบริเวณเส้นเลือด หรือห้องหัวใจและ X-Ray ออกมาก็จะสามารถบอกการรั่ว, ตีบหรือตันของบริเวณนั้นๆได้ มีประโยชน์ในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิดที่วินิจฉัยได้ไม่ชัดเจนจาก echocardiogram
3. Magnetic Resonance Imaging (MRI) เป็นการตรวจความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โดยใช้หลักการของคลื่นแม่เหล็ก มีประโยชน์เฉพาะในบางรายเท่านั้น ข้อจำกัดในขณะนี้คือ ยังมีราคาแพง, มีเฉพาะในสถาบันใหญ่ๆ บางแห่ง ตลอดจนต้องการผู้เชี่ยวชาญในการทำ และแปลผล
[แก้ไข] การรักษาประคับประคองเพื่อชะลอเวลาที่จะผ่าตัดแก้ไขทั้งหมด เช่น
1. การให้ธาตุเหล็ก เพื่อการสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น มีความจำเป็น และสำคัญมากในคนไข้กลุ่มนี้ เนื่องจากต้องการปริมาณ hemoglobin ไปจับกับออกซิเจนในปอดมากกว่าปกติ เพราะมีเลือดไปฟอกที่ปอดน้อย
2. ยาคลายการหดเกร็งของกล้ามเนื้อหัวใจในส่วนที่ทำให้เลือดไปปอดน้อย เช่น การใช้ยา propanolol เป็นต้น
3. ดูแลรักษาฟันให้ดี ถ้ามีฟันผุควรไปรับการตรวจรักษาให้ถูกต้อง โดยทันตแพทย์ และควรแจ้งให้ทราบว่าเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทุกครั้งก่อนพบทันตแพทย์
4. รับวัคซีนเหมือนเด็กทั่วไป
5. หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายแบบหักโหมหรือเป็นนักกีฬา
6. มาตรวจตามแพทย์นัดทุกครั้ง
[แก้ไข] การผ่าตัด
1. การผ่าตัดช่วยเหลือชั่วคราว โดยในกลุ่มนี้มักเป็นการต่อเส้นเลือดไปปอด เพื่อให้มีเลือดไปฟอกที่ปอดมากขึ้น ผู้ป่วยจะรู้สึกสบายขึ้น เขียว เหนื่อยน้อยลง มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น มักเป็นการซื้อเวลารอให้เส้นเลือดที่ไปปอดหรือตัวผู้ป่วยเด็กโตขึ้น
2.การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติภายในหัวใจทั้งหมด ในขณะนี้สามารถทำได้ในสถาบันใหญ่ๆ หลายแห่ง โดยมีอัตราเสี่ยงของการผ่าตัดน้อยลงตามลำดับ
[แก้ไข] ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะสมองขาดเลือดไปเลี้ยง (cerebral infarction) มักพบในผู้ป่วยเด็กเล็ก โดยเฉพาะอายุน้อยกว่า 2 ปีที่มีอาการเขียวมาก เลือดข้นมาก มักจะเกิดตามหลังภาวะที่ทำให้เลือดหนืดมากขึ้นอย่างรวดเร็ว เช่น การขาดน้ำอย่างรุนแรงจากการท้องเสีย เป็นต้น นอกจากนี้ภาวะซีดมากๆ จนขาดออกซิเจนไปเลี้ยงสมอง ก็ทำให้เกิดภาวะนี้ได้ โดยผู้ป่วยเหล่านี้จะมีแขนขาอ่อนแรง ชัก ด้านตรงข้ามกับสมองที่ขาดเลือดไปเลี้ยง อาการต่างๆ เหล่านี้อาจค่อยๆ ดีขึ้นได้บ้างถ้าได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและรวดเร็ว เช่น ให้ออกซิเจน, เอาเม็ดเลือดแดงออก หรือให้เลือด แล้วแต่ว่าเกิดจากเลือดข้นหรือจางเกินไป แก้ไขภาวะขาดน้ำ, ภาวะสมองบวม เป็นต้น
ภาวะฝีในสมอง (brain abscess)
เกิดจากในภาวะเขียวจะมีเชื้อโรคซึ่งปกติจะถูกกรองออกเพื่อ ผ่านไปปอด ผ่านไปเลี้ยงที่เส้นเลือดแดงที่ไปเลี้ยงสมองโดยตรง ทำให้เกิดการติดเชื้อที่สมองขึ้น มักพบในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ที่มีอายุตั้งแต่ 4 ปีขึ้นไปและมักมีปัญหาเรื่องฟันผุร่วมด้วย โดยจะมีประวัติมีไข้ที่หาสาเหตุไม่ได้และอาจพบความผิดปกติทางระบบประสาทเช่น แขนขาอ่อนแรง ร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ ถ้าสงสัยภาวะนี้ควรตรวจ Computer Tomography (CT) เพื่อดูความผิดปกติภายในเนื้อสมอง ภาวะนี้รักษาโดยการให้ยาปฏิชีวนะเป็นระยะเวลาอย่างน้อย 6-8 สัปดาห์ และร่วมกับการผ่าตัดเอาหนองออกถ้าเป็นไปได้ อัตราเสี่ยงต่อภาวะนี้จะหมดไปหลังจากผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของหัวใจจนภาวะ เขียวหมดไป
ภาวะติดเชื้อในหัวใจ (bacterial endocarditis)
พบเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้เกือบทุก ชนิด โดยเกิดขึ้นได้จากการที่มีความผิดปกติภายในหัวใจทำให้เกิดการไหลเวียนของ เลือดเปลี่ยนไป เกิดการไหลพุ่งเป็นลำที่มีความเร็วสูงไปกระแทกเยื่อบุภายในหัวใจ เกิดเป็นลักษณะคล้ายแผลถลอก เมื่อร่างกายมีภาวะติดเชื้อในเลือดขึ้น เช่น ถอนฟัน เชื้อโรคภายในช่องปากก็จะเข้าไปในกระแสเลือดทางแผลไปติดและก่อให้เกิดการติด เชื้อภายในหัวใจและหลอดเลือดได้ ในบางรายอาจมีการทำลายลิ้นหัวใจที่อยู่บริเวณใกล้เคียงเกิดการรั่วอย่าง รุนแรง ต้องการการผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจอย่างรีบด่วนได้ วินิจฉัยได้จากประวัติการตรวจร่างกายอย่างละเอียด การเพาะเชื้อในกระแสเลือด และการทำ echocardiogram ภาวะนี้โดยทั่วไปรักษาโดยการใช้ยาปฏิชีวนะในรูปยาฉีดเข้าเส้นเลือด นานอย่างน้อย 4-6 สัปดาห์ มีบางรายเท่านั้นที่ต้องการการผ่าตัดแก้ไข
[แก้ไข] กลุ่มเลือดไปปอดมาก
กลุ่มที่เลือดไปปอดมาก แบ่งได้เป็น 2 กลุ่มคือ
2.1 มีเลือดดำและเลือดแดงปนกัน (common mixing chambers)
2.2 มีการสลับที่ของเส้นเลือดดำและเส้นเลือดแดงใหญ่ (transposition of the great vessels)
[แก้ไข] กลุ่มที่มีเลือดดำและเลือดแดงปนกัน
เกิดจากมีเลือดดำและเลือดแดงปนกันในบางแห่งของห้องหัวใจก่อนที่ ไปเลี้ยงร่างกาย โดยไม่มีการตีบแคบของเส้นเลือดที่ไปฟอกที่ปอด ดังนั้นผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีเลือดไปปอดมากกว่าปกติ ดังตัวอย่างในแผนภาพที่ 2
[แก้ไข] อาการและอาการแสดง
ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีเขียวไม่มาก และที่สำคัญจะมีลักษณะอาการของหัวใจวาย เช่น หายใจเร็ว เหนื่อยง่าย เหงื่อมาก เลี้ยงไม่โต ตับโต หัวใจเต้นเร็ว และหัวใจโตจะเริ่มมีได้ตั้งแต่อายุ 4-6 สัปดาห์ จะไม่มีอาการที่ขาดออกซิเจนเฉียบพลัน (hypoxic spells) นิ้วก็จะปุ้มไม่มาก พัฒนาการทางด้านที่ต้องใช้กล้ามเนื้อจะช้ากว่าปกติ เพราะมีเหนื่อยง่าย
[แก้ไข] การวินิจฉัย
ทำได้เหมือนในกลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อย
[แก้ไข] การรักษาภาวะหัวใจวาย
รักษาภาวะหัวใจวายโดยใช้ยา เช่น ยาช่วยการทำงานของหัวใจ (digitalis) ยาขับปัสสาวะ เช่น furosemide ยาขยายหลอดเลือด เช่น captopril เป็นต้น การรักษาประคับประคองอื่นๆ เช่น รับประทานอาหารที่มีความเค็มน้อย, แก้ไขภาวะซีด, ให้ออกซิเจน ถ้าจำเป็นก็จะช่วยได้มาก
[แก้ไข] การผ่าตัด
1. การผ่าตัดช่วยเหลือชั่วคราว เช่น การรัดเส้นเลือดที่ไปปอดให้เล็กลง (PA banding) เพื่อให้เลือดไปปอดน้อย ลดการทำงานของหัวใจ เป็นการป้องกันการเปลี่ยนแปลงของเส้นเลือดที่ปอด ก่อนที่จะถึงเวลาผ่าตัดขั้นต่อไป
2.การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทั้งหมดภายในครั้งเดียว โรคหัวใจในแต่ละชนิด ก็จะมีช่วงเวลาที่เหมาะสมในการผ่าตัดแตกต่างกัน
[แก้ไข] ภาวะแทรกซ้อน
มีฝีในสมอง การติดเชื้อในหัวใจและหลอดเลือดดังกล่าวแล้ว ข้างต้น นอกจากนี้ยังมีภาวะความดันในปอดสูงถาวร (Pulmonary vascular obstruction disease) ซึ่งเกิดจากการที่มีเลือดไปปอดมาก และมีความดันในปอดสูงอยู่นาน โดยทั่วไปมักจะนานเกิน 1-2 ปี ภาวะนี้ถ้าเกิดขึ้นแล้วจะมีกล้ามเนื้อเรียบของเส้นเลือดในปอดหนาขึ้น เลือดไปปอดจะน้อยลงเรื่อยๆ ผู้ป่วยจะมีเขียวมากขึ้น ผู้ป่วยจะอยู่ได้ไม่เกินอายุ 20-30 ปี ดังนั้น การป้องกันภาวะนี้ทำได้โดยการผ่าตัดแก้ไข หรือทำ pulmonary artery banding ไปก่อน
[แก้ไข] กลุ่มที่มีการสลับกันของเส้นเลือดดำ และเส้นเลือดแดงใหญ่
จัดเป็นกลุ่มที่มีเลือดไปปอดมากและเขียวมาก มักจะเห็นเขียวตั้งแต่กำเนิด เพราะเลือดดำจะออกจากหัวใจซีกขวาและไปเลี้ยงร่างกาย แล้วกลับมาเข้าหัวใจซีกขวาใหม่ เลือดแดงจะออกจากหัวใจซีกซ้ายไปฟอกที่ปอดแล้วกลับมาสู่หัวใจซีกซ้ายใหม่ วนเวียนกันอยู่แบบนี้ ผู้ป่วยจะเขียวมากจนไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ ถ้าไม่มีช่องทางปนกันของเลือดดำกับเลือดแดง
[แก้ไข] อาการและอาการแสดง
ตัวเขียวจะเป็นอาการนำที่สำคัญที่สุด และมักจะเขียวมาก เหนื่อยง่าย อาการของภาวะหัวใจวาย (ดังกล่าวแล้วในกลุ่ม 2.1) จะมีมากน้อยขึ้นกับช่องทางปนกันของเลือดดำและแดงว่าขนาดใหญ่ หรือมีหลายระดับแค่ไหน ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะเขียวมากจนถึงกับเสียชีวิต ถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและถูกต้องภายในช่วงแรกของชีวิต
[แก้ไข] การวินิจฉัย
ทำได้เหมือนในกลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อยและเลือดไปปอดมากดังกล่าวแล้ว
[แก้ไข] การให้ยา
การให้ยาเพื่อเปิดเส้นเลือดให้คงการปนกันของเลือดดำกับแดง (Prostaglandin E1) ซึ่งจำเป็นในรายที่ไม่มีช่องทางติดต่อระหว่างเลือดดำกับเลือดแดงหรือมีไม่ เพียงพอ
การขยายช่องทางติดต่อ การขยายช่องทางติดต่อระหว่างหัวใจห้องบนด้วยบอลลูน (Balloon atrial septostomy) ทำโดยใส่สายยางที่สามารถเป่า balloon ได้ที่ปลายผ่านเส้นเลือดเข้าไปในหัวใจห้องบนซ้าย แล้วเป่าบอลลูน จากนั้นดึงลูกบอลลูนผ่านผนังกั้นห้องบนให้มาอยู่ในห้องบนขวา วิธีการนี้จะเป็นการเปิดช่องทางติดต่อระหว่างห้องบนขวากับซ้าย มีการปนกันของเลือดดำกับแดงมากขึ้น เป็นการซื้อเวลาก่อนจะนำผู้ป่วยไปผ่าตัดแก้ไขทั้งหมด
[แก้ไข] การผ่าตัด
การผ่าตัดในปัจจุบันมีการผ่าตัดโดยการสลับเส้นเลือดดำกับแดงให้ กลับสู่ปกติ ซึ่งจากการติดตามผลมานานประมาณ 10 ปี พบว่ามีผลดี อัตราเสี่ยงของการผ่าตัดโดยทั่วไปจะน้อยกว่า 5%
[แก้ไข] ภาวะแทรกซ้อน
ในกลุ่มนี้ เหมือนในกลุ่มที่เลือดไปปอดมาก
Link https://www.panyathai.or.th
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
การเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดใน down syndrome
อาการของโรค เด็กดาวน์ หรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เป็นเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อนซึ่งมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม เพราะความผิดปกติของโครโมโซมโครโมโซมจะมีอยู่ในเซลร่างกายมนุษย์แต่ละคนจะมี โครโมโซม 23คู่หรือ46แท่งมีหน้าที่แสดงลักษณะของคนๆนั้นออกมา เช่นผมสีดำตัวเตี้ยตัวสูงเพศชายเพศหญิงและถ่ายทอดลักษณะเหล่านั้นออกมาให้ ลูกหลานโดยจะได้จากบิดา23แท่งมารดา23แท่ง โรคนี้มีรายงานเป็นปีแรก ค.ศ.1866 โดยนายแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Langdon HayDen Down
ลักษณะของโรค บิดามารดามักจะได้รับคำบอกเล่าจากสูติแพทย์ หรือกุมารแพทย์ตั้งแต่แรกแล้วว่าบุตรของตนเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ทาารกในกลุ่มอาการดาวน์จะมีหน้าตาและลักษณะเฉพาะซึ่งสามารถให้การวินิจฉัย ได้เมื่อแรกพบ ได้แก่ Mongolian slant eyes, flat nasal bridge, open mouth, fifth finger clinodactyly, wide 1-2 toe gap, simian crease, hypotonia
รูปแสดงพัฒนาการของ Embryo จนถึงคลอด
ที่มา https://www.he.net/~altonweb/cs/downsyndrome/fig201.gif
อาการและลักษณะของโรคแยกตามระบบต่างๆ
1.ลักษณะทั่วไปเด็กดาวน์ทุกคนจะมีลักษณะคล้ายคลึงกัน คือศีรษะเล็ก หน้าแบนสันจมูกแบน ตาเล็กเฉียงขึ้นหูเล็ก ช่องปากเล็ก เพดานปากสูง คอสั้น แขนขาสั้น มือแบนกว้าง นิ้วมือ นิ้วเท้าสั้น ฝ่าเท้าสั้น
2.ระบบกล้ามเนื้อ และกระดูก กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม ข้อต่อยืดได้มาก ทำให้มีพัฒนาการการเคลื่อนไหวช้า และฝ่าเท้าแบนราบ ในบางราบอาจมีข้อกระดูกเคลื่อน จึงจำเป็นต้องมีการออกกำลังกาย เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ กระดูกเจริญเติบโตช้า ทำให้ตัวเล็กเตี้ย สันจมูกแบน ช่องปากเล็ก หูชั้นกลางอักเสบได้ง่าย มีความผิดปกติของกระดูกหูชั้นกลาง และชั้นใน ทำให้บางรายมีความบกพร่องทางการได้ยิน
3.ระบบผิวหนัง มีความยืดหยุ่นน้อย มีเลือดมาเลี้ยงน้อย ทำให้ผิวหนังแห้งแตกง่าย มีรอยจ้ำเป็นลาย และการรับรู้ทางประสาทสัมผัสมีน้อย ควรออกกำลังกายเพื่อช่วยให้เลือดมาเลี้ยงดีขึ้น
4.ระบบทางเดินอาหาร บางรายมีการอุดตันของลำไส้ และ/หรือ ไม่มีรูทวารตั้งแต่แรกเกิด บางรายอาจอาเจียนจนถึงอายุ 6 เดือน เนื่องจากกล้ามเนื้อหูรูดของกระเพาะอาหารไม่แข็งแรง เด็กส่วนมากมีปัญหาเร่องท้องอืด และท้องผูกได้ง่าย
5.ระบบหัวใจ และหลอดเลือด บางรายอาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดร่วมด้วย และมะเร็งในเม็ดเลือดขาวได้บ้าง
6.ระบบประสาท สมองมีขนาดเล็ก ทำให้มีการรับรู้ ความเข้าใจช้า สติปัญญาต่ำกว่าเด็กทั่วไปอาจมีปัญหาทางตา เช่น ตาเข สายตาสั้น ปัญหาการได้ยิน มีประสาทรับความรู้สึกต่างๆน้อยกว่าปกติ
7.ระบบหายใจ ติดเชื้อง่าย เนื่องจากภูมิต้านทานต่ำ และขับเสมหะไม่ดี
8.ระบบสืบพันธ์ อวัยวะเพศของผู้ชายอาจจะเล็กกว่าปกติ
9.ระบบต่อมไร้ท่อ ฮอร์โมนที่เกี่ยวกับการเจริญเติบโตของร่างกาย และสมอง (Growth Hormone ,Thyroid Hormone ) อาจมีน้อยกว่าปกติ
10.ลักษณะนิสัย และอารมณ์ วัยเด็กจะเชื่องช้า เมื่อโตขึ้นร่าเริงแจ่มใส การเลี้ยงดูที่เหมาะสม และการส่งเสริมพัฒนาการตั้งแต่แรกเกิด – 5 ปี จะมีผลต่อพฤติกรรมการปรับตัว และอารมณ์ของเด็กในทางที่ดีขึ้น อย่างเห็นได้ชัดเจน
การเจริญเติบโตและภาวะปัญญาอ่อน
1.Cognitive development ความสามารถทางด้านความจำของกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการอย่างต่อเนื่องในวัย เด็ก แต่จะค่อยลดลง เด็กดาวน์ส่วนใหญ่จะมีความสามารถในระดับสติปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงสติปัญญา อ่อนปานกลางปัจจุบันพบว่าพัฒนาการของเด็กดาวน์ดีขึ้นเนื่องจากมีสภาวะแวด ล้อมที่ดีขึ้น
2.Motor development พัฒนาการทางด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่จะพัฒนาช้ากว่าปกติ พัฒนาการของเด็กดาวน์แต่ละคนจะแตกต่างกันและมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับ ภาวะ hypotonia และความรุนแรงของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
3.Language development พัฒนาการทางด้านภาษาค่อนข้างช้ามา สาเหตุมาจาก เด็กเหล่านี้มักมีลิ้นใหญ่ หรือมีการติดเชื้อของทางเดินหายใจที่บ่อยและเรื้อรังทำให้เกิดการอุดกั้นของ ช่องจมูกนอกจากนี้อาจเกิดมาจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยว ข้องกับการควบคุมการพูด
4.Social development ความสามารถทางด้านสังคมของเด็กกลุ่มดาวน์ค่อนข้างจะดีแต่ก็ยังมีข้อแตกต่าง จากเด็กที่มีพัฒนาการปกติ แต่จะมีลักษณะของระดับสติปัญญาอยู่ในระดับอ่อนเล็กน้อย(IQ 50-70)และอ่อนระดับปานกลาง(IQ 35-50)มีน้อยรายที่จะมีสติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม ยังไม่ทราบแน่ชัด มีปรากฏในทุกเชื้อชาติ เด็กเกิดใหม่ 800 ราย จะพบเด็กดาวน์ 1 ราย ความผิดปกติมี 3 ประเภทคือ
1. Trisomy 21 ความผิดปกติชนิด Trisomy 21
พบได้ร้อยละ 95 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีสาเหตุมาจาก nondisjunction ซึ่งประมาณร้อยละ 90 พบว่าเกิดจาก nondisjunction ในกระบวนการ meiosis I ของมารดา แม้ว่าโรคนี้จะเกิดได้กับมารดาในทุกช่วงอายุ แต่โอกาสเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุของมารดา สาเหตุการเกิดคาดว่าอาจเกิดจาก ovum ของมารดาที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่จะเกิด nondisjunction ได้สูง ไม่พบว่าอายุของบิดาที่มากขึ้นเกี่ยวข้องกับอุบัติการของโรคนี้ โอกาสเสี่ยงในการเกิดซ้ำในกรณีที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้ว 1 คน ในมารดาที่อายุน้อยโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคซ้ำประมาณร้อยละ 1 และในมารดาที่อายุมากโอกาสเสี่ยงจะเท่ากับร้อยละ 1 บวก maternal age risk ซึ่งโอกาสเสี่ยงดังกล่าวจะสูงกว่าประชากรทั่วไปเนื่องจากอาจมีสาเหตุมาจาก gonadal mosaicism ได้ เนื่องจากบิดา มารดาของผู้ป่วยมักจะมีโครโมโซมปกติดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมของ บิดา มารดา
2. Translocation ความผิดปกติชนิด translocation พบได้ประมาณร้อยละ 4 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ แต่คิดเป็นร้อยละ 9 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ที่เกิดจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 30 ปี เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมาไปเชื่อมติดกับโครโมโซมชนิดที่เป็น acrocentric chromosome เรียกว่า Robersonian translocation ที่พบบ่อยได้แก่ translocation ของโครโมโซมคู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 รองลงมาคือคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 22, 13 และ 15 ตามลำดับ ส่วนชนิดที่พบได้น้อยที่สุดคือคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 21 พบว่าครึ่งหนึ่งของความผิดปกติชนิด translocation เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (de novo) ส่วนอีกครึ่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาหรือมารดาที่เป็นพาหะ (balanced translocation carrier) ลักษณะอาการทางคลินิกจะไม่มีความแตกต่างกันระหว่างเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่มี สาเหตุจาก Trisomy 21 กับชนิดที่เกิดจาก translocation อายุของมารดาไม่พบว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดในกรณีนี้ อัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมของบิดาหรือมารดาผิดปกติ ด้วยหรือไม่ ในกรณีที่บิดาและมารดามีผลโครโมโซมที่ปกติโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นกลุ่ม อาการดาวน์เท่ากับร้อยละ 1 แต่ในกรณีที่บิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ โอกาสเสี่ยงขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาหรือ มารดา ในทางทฤษฎีจะพบความผิดปกติของ translocation ได้ 4 แบบคือ Down syndrome, ปกติ, balanced translocation carrier และ monosomy 21 แต่เนื่องจาก monosomy 21 จะไม่มีชีวิตรอด ดังนั้นโอกาสที่จะพบว่าเป็น Down syndrome เท่ากับ 1 ใน 3 แต่จริง ๆ แล้วอุบัติการที่พบว่าลูกเป็น Down syndrome จะต่ำกว่านี้มาก ขึ้นอยู่กับว่าบิดาหรือมารดา เป็นพาหะของโรค ซึ่งอัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำของโรคในกรณีนี้จะใช้ empirical risk (เป็นค่าที่ได้จากการศึกษาในประชากร) ในการบอกถึงโอกาสเกิดซ้ำ ถ้ามารดาเป็นพาหะโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับร้อยละ 10-15 แต่ถ้าบิดาเป็นพาหะโอกาสเสี่ยงจะเท่ากับร้อยละ 1-2 แต่ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะชนิด 21/21 โอกาสเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับร้อยละ 100 เพราะฉะนั้นถ้าตรวจพบว่าเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ชนิด translocation ต้องตรวจโครโมโซมของบิดา มารดาทุกราย
3. Mosaicism ความผิดปกติชนิดนี้พบประมาณร้อยละ 1 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ โดยพบว่ามีเซลล์ที่ปกติปนกับเซลล์ชนิด trisomy 21 สาเหตุการเกิดมักเป็นผลจากการที่ normal zygote มีการแบ่งตัวแล้วเกิด mitotic nondisjunction ขึ้นทำให้เกิด trisomy 21 cell line ขึ้นมาหรือเกิดจาก trisomy 21 zygote แบ่งตัวแล้วเกิด mitotic nondisjunction ทำให้เกิด normal cell line ขึ้นมา การตรวจหา trisomic cells จาก peripheral blood lymphocyte โดยทั่วไปจะพบต่ำกว่าใน skin fibroblast culture ในคน ๆ เดียวกัน ลักษณะความผิดปกติภายนอก ระดับสติปัญญาและพัฒนาการโดยทั่วไปมักจะดีกว่าในรายที่เป็น full trisomy แต่อย่างไรก็ตามเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่มีสาเหตุจาก mosaicism จะมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันตั้งแต่ typical Down syndrome ไปจนถึง very subtle dysmorphic features การคาดเดาความรุนแรงจากสัดส่วนของเซลล์ที่ผิดปกติ อาจจะไม่ถูกต้อง แต่โดยทั่วไปอาจคาดได้ว่าถ้าพบเซลล์ที่ผิดปกติน้อย พยากรณ์ของโรคอาจจะดีกว่าในรายที่พบสัดส่วนของเซลล์ที่ผิดปกติมาก อัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปเหมือนกับกลุ่มอาการดาวน์ชนิด trisomy 21
สาเหตุบางสาเหตุเกิดจากสภาพการดำรงชีวิตที่เปลี่ยนแปลงไปทำให้ผู้หญิงจำนวน มากแต่งงานช้า และตั้งครรภ์อายุมากขึ้น เป็นสาเหตหนึ่งที่ทำให้เด็กในครรภ์และเด็กที่คลอดออกมา มีความเสี่ยงกับการเกิดโรคต่าง ๆ มากขึ้น โดยเฉพาะโรคดาวน์ซินโดรม หรือโรคพิการทางสมอง พบว่า ในแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ลูกจะมีโอกาสผิดปกติ 1 ใน 1,000 อายุ 35 ปี ขึ้นไป จะมีโอกาสผิดปกติ 1 ใน 300 อายุ 40 ปีขึ้นไปจะมีโอกาสผิดปกติ 1 ใน 100 และหากอยุ 45 ปีขึ้นไปโอกาสผิดปกติ 1 ใน 30 สาเหตุหนึ่งมาจากความผิดปกติของไข่ที่จะเสื่อมสภาพตามอายุ
อุบัติการณ์ อายุ 15-19ปี 1:1560 อายุ 25ปี 1:1350 อายุ29ปี 1:1010 อายุ 30ปี 1:890 อายุ 32ปี 1:660 อายุ 35ปี 1:355 อายุ 36 ปี1:280 อายุ 40 ปี1:97 อายุ45 ปี 1:23 อายุ 50ปี 1:5
คู่สมรสที่ มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้ว 1 คน มีโอกาสเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์อีกสูงขึ้นกว่าคู่สมรสที่ยัง ไม่เคยมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ อัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไปต่างกันไปขึ้นกับชนิดของอาการดาวน์ซิ นโดรมและความเป็นพาหะในพ่อและแม่ แต่ถ้าสาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง มีโอกาสเกิดโรคซ้ำในลูกคนต่อไปประมาณร้อยละ 1 แต่ถ้า โรคเกิดจากการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติโดยโครโมโซมคู่ที่ 21 ไปเกาะติดกับโครโมโซมตัวอื่น จะมีโอกาสเกิดโรคซ้ำจะสูงมาก
Link https://downsyndromeubu.exteen.com
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++