โรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง การรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย

              โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (อังกฤษ: spinocerebellar ataxia; spinocerebellar degeneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมด สิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบน โครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
ภาพรวมของโรค โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุ กรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้
สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท
ความชุกของโรค โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังเซียพบได้น้อยมากใน โลกนี้ โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน

อาการของโรค
อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญ พันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult) เลยก็ได้
ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของ ตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น อาการสั่น (tremor) ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและ สูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ
สาเหตุของโรค โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น

ชนิดของโรค โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้ โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทาง พันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วย เป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกัน[4]

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุ กรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น
•โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia)
•โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-telangiectasia)
•โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with vitamin E deficiency)
•โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทำงานของประสาทกล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ
•โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia

การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)
วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุ กรรมนี้หรือไม่ด้วย
การบำบัดรักษาและการพยากรณ์โรค ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น
การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเอง มากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่าง ด้วย

ตัวอย่างผู้ป่วย
1. นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 2481—7 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นโรคนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับโรคนี้ออกอากาศทางบีบีซี
2. นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 2505—23 พฤษภาคม 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็น โรคนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางทีวีไทย ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
3. ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นโรคนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549

นำเสนอโดย นางวรรณวิสา สุขีนัย
แหล่งอ้างอิง https://th.wikipedia.org/wiki/
+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

                 การรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย

าการกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด

หัวใจเป็นกล้ามเนื้อที่ปั้มเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่อและปั้มเลือดไปปอดเพื่อฟอกเลือด ในการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจต้องได้รับ สารอาหารและ oxygen จากหลอดเลือด coronary arteries ซึ่งมีอยู่ 3 เส้น ถ้าหากเส้นใดเส้นหนึ่งเกิดอุดด้วยลิ่มเลือด หรือตีบตันจากหลอดเลือดแข็งทำให้กล้ามเนื้อบริเวณนั้นขาดเลือด ภายใน 20 นาทีกล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะตาย

อาการของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ

ภาพตัดขวางของหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจซึ่งมีการตีบ50% เมือมีการหดเกร็งของหลอดเลือดดังภาพซ้ายก็เกิดอาการเจ็บหน้าอกขณะพัก Rest angina ส่วนภาพกลางมีการตีบ75%ผู้ป่วยจะมีอาการเจ็บหน้าอกเวลาออกกำลังกาย Exercise-induced angina ส่วนภาพขวามีการตีบ 30%และไม่มีการหดเกร็งของหลอดเลือดจึงไม่เจ็บหน้าอก

จากการสำรวจพบว่าผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อหัวใจตายจากการ ขาดเลือด จะมีอาการเตือนก่อนเกิดการอุดตันประมาณ 1 เดือน และประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยจะมีอาการแน่หน้าอก สำหรับผู้หญิง ผู้สูงอายุ หรือผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวานอาการอาจจะไม่เหมือนผู้ป่วยทั่วไปเช่น บางคนมาด้วยอาการเพลีย กล้ามเนื้อหัวใจไม่ทำงาน อาการอาจจะมากน้อยต่างกัน อาการที่สำคัญคือ

1. ผู้ป่วยที่หลอดเลือดหัวใจตีบมักจะมีอาการแน่นหน้าอก angina pectoris คล้ายมีของหนักทับหน้าอก บางคนบอกคล้ายมีอะไรมาบีบรัด เจ็บใต้กระดูกด้านซ้าย อาจเจ็บร้าวถึงขากรรไกรและแขนซ้ายอาการเจ็บมักจะสัมพันธ์กับการออกกำลังกายเช่นวิ่งตามรถเมล์ เดินขึ้นสะพานลอย ยกของหนัก ภาวะเครียดจัด อาการเจ็บมักไม่เกิน 15-30นาทีและอมยาแล้วหายปวด พักแล้วอาการเจ็บจะหาย 
2. บางท่านอาจจะมาด้วยอาการเจ็บไหล่ คอ ขากรรไกร หลัง
3. บางท่านอาจจะมีอาการปวดท้องโดยเฉพาะอาจจะเจ็บหน้าอกร้าวมาบริเวณลิ้มปี่
4. อาจจะมีอาการหายใจเหนื่อยหรือหอบ หายใจไม่ออก เหนื่อย นอนราบไม่ได้เนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจเสียหายมาก ทำให้ไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงได้อย่างเพียงพอหรือจะเรียกว่าหัวใจวายก็ ได้
5. เวียนศรีษะ หน้ามืดจะเป็นลม หรือหมดสติเนื่องจากเลือดไปเลี้ยงสมองไม่พอ
6. คลื่นไส้อาเจียน
7. เหงื่อออก

หากท่านมีอาการเจ็บหน้าอกและมีอาการดังกล่าวข้างต้น เป็นครั้งแรกท่านต้องไปพบแพทย์ แต่หากท่านมีอาการเจ็บหน้าอกมานานและความรุนแรงไม่ได้เปลี่ยนแปลง ท่านอาจจะรับประทานยาเก่าต่อและปรึกษาแพทย์

คำแนะนำสำหรับอาการเจ็บหน้าอก

1. ผู้ที่มีอาการเจ็บหน้าอกและสงสัยว่าจะเป็นโรคหัวใจ ขาดเลือดไม่ควรจะปรึกษาทางโทรศัพท์ ควรจะไปพบพทย์เพื่อประเมินอาการ และตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และเจาะเลือด
2. ผู้ที่มีอาการเจ็บหน้าอกเหมือนกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ควรจะรีบตามรถพยาบาลที่อยู่ใกล้ที่สุดหรือตามยาติให้นำส่งโรงพยาบาลให้เร็วที่สุด
3. ในรถพยาบาล หรือที่บ้านควรจะมี ASA ขนาด 300 มกไว้หากมีอาการเจ็บหน้าอกที่เหมือนกับกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ให้เคี้ยวและกลืนทันที แต่ทั้งนี้ต้องไม่มีข้อห้ามในการให้ ASA
4. สำหรับผู้ที่เจ็บหน้าอกจากโรคหัวใจขาดเลือดอยู่ ก่อน เมื่อเจ็บหน้าอกให้อมยา Nitroglycerin 1 เม็ดหากอาการปวดไม่หายให้โทรแจ้งรถพยาบาลทันทีก่อนที่จะอมยาเม็ดที่ 2 สำหรับผู้ที่อมยาแล้วหายปวดให้อมยาทุก 5 นาทีจำนวน 3 ครั้งหากอาการไม่ดีขึ้นให้ตามรถพยาบาล
5. สำหรับผู้ที่มีอาการเจ็บหน้าอก ร่วมกับอาการต่างๆได้แก่ เจ็บนานเกิน 20 นาที ความดันโลหิตต่ำ หน้ามือเป็นลม หายใจเหนื่อย ต้องรีบไปโรงพยาบาล

สำหรับท่านที่มีอาการเจ็บหน้าอกอยู่ก่อนหากมีอาการดังต่อไปนี้ให้รีบพบแพทย์้ เรียกกลุ่มอาการนี้ว่า unstable angina

• เจ็บครั้งนี้เจ็บมากกว่าครั้งก่อนๆ
• เจ็บครั้งนานกว่า 30 นาที
• เจ็บครั้งนี้เกิดขณะพัก
• เจ็บครั้งนี้อมยาแล้วไม่หายเจ็บ
• เจ็บครั้งนี้เจ็บมากจนเหงื่อออก เป็นลม หรือหายใจหอบ

นอกจากนั้นอาจมีอาการอื่นร่วมด้วยคือ คลื่นไส้ อาเจียน หน้ามืดเป็นลม ผู้ป่วยสูงอายุ หรือผู้ป่วยเบาหวานบางรายไม่มีอาการแน่นหน้าอกแต่มาด้วยอาการใจสั่น เป็นลมหรืออาการอื่นๆที่พบไม่บ่อยดังนี้

• อาจะปวดจุกท้องบริเวณลิมปี่
• หายใจไม่พอ หายใจสั้นๆ
• กระสับกระส่าย อ่อนเพลีย
• ใจสั่นเหงื่อออก

หากมีอาการต่างๆเหล่านี้ให้รีบปฐมพยาบาล โทรแจ้งแพทย์

       Link     https://www.siamhealth.net

++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++