โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเด็กแรกเกิด

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส
จากชื่อโรคข้างต้น เชื่อว่าหลายคนคงไม่คุ้นกับชื่อโรคนี้มาก่อน แต่เมื่อหลายสัปดาห์ก่อน มีการปรากฏชื่อโรคนี้บนหน้าหนังสือพิมพ์ และก็มีการถามไถ่กันมาพอสมควรว่าโรคดังกล่าวนี้คืออะไร ..ฉะนั้น ตามไปดูกันว่าลักษณะของโรคนี้เป็นอย่างไรบ้าง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอสคืออะไร
คำ ว่า ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อย ๆ เกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ เซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม” ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในชื่อของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส
ใน ปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อม โดยสมมุติฐานเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่ การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบแน่ชัดที่ทำให้เซลล์ประสาทนำ คำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น มีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษ เช่น ยาฆ่าแมลง สารโลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำ สั่งเกิดการทำงานผิดปกติ ร่วมกับอายุที่สูงขึ้นตามกาลเวลาทำให้เกิดการเสื่อมสลายของเซลล์ อันเนื่องมาจากแบตเตอรี่ที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์ที่เรียกว่า ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) มีความผิดปกติ แต่สมมุติฐานเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ที่แน่ชัด
ใครบ้างที่มีโอกาสเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส
ข้อมูล ในประเทศสหราชอาณาจักรพบประชากรทุก ๆ 100,000 คนเป็นโรคเอแอลเอส ประมาณ 2 คนต่อปี อายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นของโรคอยู่ระหว่าง 60-65 ปี ดังนั้นโอกาสที่จะพบโรคเอแอลเอส ในคนอายุมากจึงมีมากกว่าในคนอายุน้อย โดยทั่วไปแล้วมักพบโรคเอแอลเอส ได้บ่อยประมาณ 1.5 เท่าของเพศหญิง และประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วยเอแอลเอส จะไม่ได้เกิดจากสาเหตุที่แน่ชัดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน จึงมีโอกาสเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกรุ่นหลาน นอกจากนี้ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ได้ชัดเจนว่านักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการ เกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่น ๆ
อาการและการดำเนินของโรคเอแอลเอส เป็นอย่างไร
เริ่ม ต้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมือ แขน ขา หรือเท้าข้างใดข้างหนึ่งก่อน เช่น ยกแขนไม่ขึ้นเหนือศีรษะ กำมือถือของไม่ได้ ข้อมือหรือข้อเท้าตก เดินแล้วหกล้มบ่อยหรือสะดุดบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก ลุกนั่งลำบาก เป็นต้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อย ๆ เป็นมากขึ้นจนลามไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนหรือขาทั้งสองข้างตั้งแต่ ต้น นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังพบว่ามีกล้ามเนื้อลีบร่วมกับกล้ามเนื้อ เต้นร่วมด้วย ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยมือลีบหรือขาลีบ พูดไม่ชัด พูดเหมือนลิ้นแข็ง ลิ้นลีบ เวลากลืนน้ำหรืออาหารแล้วจะสำลัก ผู้ป่วยบางรายมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายโดยเฉพาะเวลานอนราบหรือมีอาการต้องตื่นกลางดึก เพราะมีอาการเหนื่อย แต่เนื่องจากอาการของโรคเอแอลเอส คล้ายกับโรคอื่น ทำให้ผู้ป่วยเอแอลเอสในช่วงต้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น โดยทั่วไปเมื่ออาการเป็นมากขึ้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อของแขนขาอ่อนแรง และลีบที่แย่ลง ร่วมกับกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด การกลืนอ่อนแรง จนต้องใช้ท่อให้อาหารทางสายยางผ่านทางจมูกหรือทางหน้าท้อง และกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงจนกระทั่งต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเอแอลเอส ให้หายขาด และร้อยละ 50 ของผู้ป่วย เอแอลเอส โดยเฉลี่ยจะเสียชีวิตหลังจากมีอาการในระยะเวลาประมาณ 2 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากระบบหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอดอัน เนื่องมาจากการสำลัก

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ทำได้อย่างไร
เนื่อง จากโรคเอแอลเอส เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การวินิจฉัยโรคเอแอลเอสจึงมีความสำคัญและจะต้องกระทำโดยแพทย์อายุรกรรมสาขา ประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์โดยอาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกายและการสืบค้นทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรคเอแอลเอส คือการตรวจเส้นประสาทและกล้ามเนื้อด้วยคลื่นไฟฟ้าหรือ อีเอ็มจี
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแล้วควรปฏิบัติตัวอย่างไร
เมื่อ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นแล้ว การดูแลรักษาผู้ป่วยแบบประคับประคองและให้กำลังใจที่ดีจากผู้ดูแลและครอบ ครัว จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ท้อแท้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะมีวิวัฒนาการรักษาโรคให้ดีขึ้นได้เหมือนกับโรคทางระบบ ประสาทชนิดอื่น ๆ ส่วนยาในปัจจุบันที่มีการยอมรับในวงการแพทย์ ช่วยชะลอการดำเนินของโรคได้มีเพียงยา Riluzole (Rilutekา) โดยมีฤทธิ์ในการยับยั้งสารกลูตาเมต ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทชนิดหนึ่งซึ่งถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดการตายของ เซลล์ และยังไม่มีหลักฐานทางการวิจัยที่แสดงถึงประโยชน์ ในการรักษาโรคเอแอลเอสด้วยยากลุ่มอื่น ๆ รวมทั้งการใช้สเต็มเซลล์ นอกเหนือจากการใช้ยาแล้ว การรักษาแบบประคับประคองก็มีความสำคัญมากเพื่อผลดีต่อสุขภาพในภาพรวม เช่น การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
การทำกิจกรรมและการทำกายภาพบำบัดกล้าม เนื้อส่วนที่อ่อนแรงเพื่อป้องกันการลีบที่เกิดจากภาวะที่กล้ามเนื้อไม่ได้ ใช้งานนาน ๆ และป้องการการติดของข้อ การรับประทานอาหารและพักผ่อนให้เพียงพอ
ถ้าผู้ป่วยมีปัญหานอนราบไม่ได้หรือเหนื่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อกระ บังลมอ่อนแรง การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่ใส่ท่อช่วยหายใจที่บ้าน ก็จะทำให้ผู้ป่วยนอนได้ไม่เหนื่อย มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง.

             Link         https://www.bloggang.com

++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++=