โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอ็มจี
โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส (เดลินิวส์)
โดย : ดร.นพ.จรุงไทย เดชเทวพร
จากชื่อโรคข้างต้น เชื่อว่าหลายคนคงไม่คุ้นกับชื่อโรคนี้มาก่อน แต่เมื่อหลายสัปดาห์ก่อน มีการปรากฏชื่อโรคนี้บนหน้าหนังสือพิมพ์ และก็มีการถามไถ่กันมาพอสมควรว่าโรคดังกล่าวนี้คืออะไร ..ฉะนั้น ตามไปดูกันว่าลักษณะของโรคนี้เป็นอย่างไรบ้าง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอสคืออะไรคำว่า ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อยๆ เกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจาก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ เซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า "โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม" ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในชื่อของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930
สาเหตุของ โรคกล้ามเนื้ออ่อน แรงเอแอลเอสใน ปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อมโดย สมมุติฐานเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่ การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบแน่ชัดที่ทำให้เซลล์ประสาทนำ คำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น มีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษ เช่น ยาฆ่าแมลง สารโลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำ สั่งเกิดการทำงานผิดปกติ ร่วมกับอายุที่สูงขึ้นตามกาลเวลาทำให้เกิดการเสื่อมสลายของเซลล์ อันเนื่องมาจากแบตเตอรี่ที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์ที่เรียกว่า ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) มีความผิดปกติ แต่สมมุติฐานเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ที่แน่ชัด
ใครบ้างที่มีโอกาสเกิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอสข้อมูล ในประเทศสหราชอาณาจักรพบประชากรทุกๆ 100,000 คน เป็นโรคเอแอลเอส ประมาณ 2 คนต่อปี อายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นของโรคอยู่ระหว่าง 60-65 ปี ดังนั้นโอกาสที่จะพบโรคเอแอลเอส ในคนอายุมากจึงมีมากกว่าในคนอายุน้อย โดยทั่วไปแล้วมักพบโรคเอแอลเอส ได้บ่อยประมาณ 1.5 เท่าของเพศหญิง และประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วยเอแอลเอส จะไม่ได้เกิดจากสาเหตุที่แน่ชัดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน จึงมีโอกาสเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกรุ่นหลาน นอกจากนี้ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ได้ชัดเจนว่านักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการ เกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่นๆ
อาการและการดำเนินของโรคเอแอลเอส เป็นอย่างไรเริ่ม ต้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมือ แขน ขา หรือเท้าข้างใดข้างหนึ่งก่อน เช่น ยกแขนไม่ขึ้นเหนือศีรษะ กำมือถือของไม่ได้ ข้อมือหรือข้อเท้าตก เดินแล้วหกล้มบ่อยหรือสะดุดบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก ลุกนั่งลำบาก เป็นต้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ เป็นมากขึ้นจนลามไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนหรือขาทั้งสองข้างตั้งแต่ ต้น นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังพบว่ามีกล้ามเนื้อลีบร่วมกับกล้ามเนื้อ เต้นร่วมด้วย ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยมือลีบหรือขาลีบ พูดไม่ชัด พูดเหมือนลิ้นแข็ง ลิ้นลีบ เวลากลืนน้ำหรืออาหารแล้ว จะสำลัก
ผู้ ป่วยบางรายมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายโดยเฉพาะเวลานอนราบหรือมีอาการต้องตื่นกลางดึก เพราะมีอาการเหนื่อย แต่เนื่องจากอาการของโรคเอแอลเอส คล้ายกับโรคอื่น ทำให้ผู้ป่วยเอแอลเอสในช่วงต้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น โดยทั่วไปเมื่ออาการเป็นมากขึ้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อของแขนขาอ่อนแรง และลีบ อาการที่แย่ลง และมีอาการร่วมกับกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด การกลืนอ่อนแรง จนต้องใช้ท่อให้อาหารทางสายยางผ่านทางจมูกหรือทางหน้าท้อง และกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงจนกระทั่งต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเอแอลเอส ให้หายขาด และร้อยละ 50 ของผู้ป่วย เอแอลเอส โดยเฉลี่ยจะเสียชีวิตหลังจากมีอาการในระยะเวลาประมาณ 2 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากระบบหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอดอัน เนื่องมาจากการสำลัก
การวินิจฉัย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส ทำได้อย่างไรเนื่อง จากโรคเอแอลเอส เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การวินิจฉัยโรคเอแอลเอสจึงมีความสำคัญและจะต้องกระทำโดยแพทย์อายุรกรรมสาขา ประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์โดยอาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกายและการสืบค้นทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรคเอแอลเอส คือการตรวจเส้นประสาทและกล้ามเนื้อด้วยคลื่นไฟฟ้าหรือ อีเอ็มจี
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแล้วควรปฏิบัติตัวอย่างไรเมื่อ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นแล้ว การดูแลรักษาผู้ป่วยแบบประคับประคอง และให้กำลังใจที่ดีจากผู้ดูแลและครอบ ครัว จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ท้อแท้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะมีวิวัฒนาการรักษาโรค ให้ดีขึ้นได้เหมือนกับโรคทางระบบประสาทชนิดอื่น ๆ
ส่วน ยาในปัจจุบันที่มีการยอมรับในวงการแพทย์ ช่วยชะลอการดำเนินของโรคได้มีเพียงยา Riluzole (Rilutekา) โดยมีฤทธิ์ในการยับยั้งสารกลูตาเมต ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทชนิดหนึ่งซึ่งถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดการตายของ เซลล์ และยังไม่มีหลักฐานทางการวิจัยที่แสดงถึงประโยชน์ ในการรักษาโรคเอแอลเอสด้วยยากลุ่มอื่นๆ รวมทั้งการใช้สเต็มเซลล์
นอก เหนือจากการใช้ยาแล้ว การรักษาแบบประคับประคอง ก็มีความสำคัญมากเพื่อผลดีต่อสุขภาพในภาพรวม เช่น การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ การทำกิจกรรมและการทำกายภาพบำบัดกล้ามเนื้อส่วนที่อ่อนแรง เพื่อป้องกันการ ลีบที่เกิดจากภาวะที่กล้ามเนื้อไม่ได้ใช้งานนานๆ และป้องการการติดของข้อ การรับประทานอาหารและพักผ่อนให้เพียงพอ ถ้า ผู้ป่วยมีปัญหานอนราบไม่ได้ หรือเหนื่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่ใส่ท่อช่วยหายใจที่บ้าน ก็จะทำให้ผู้ป่วยนอนได้ไม่เหนื่อย มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
|
|
หนังตาตกโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอ็มจี
 |
คร่าชีวิตผู้คนสูงถึงร้อยละ 70 ถ่ายทอดได้จากแม่สู่ลูก
โรคมัยแอสทีเนีย กราวิส (myasthenia gravis) หรือเรียกว่า “โรคเอ็มจี” เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง โดยเฉพาะกล้ามเนื้อเล็กๆ บริเวณใบหน้า ผู้ป่วยมีอาการหนังตาตก ถ้าเป็นมากอาจจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทั้งตัว รวมทั้งกล้ามเนื้อที่เกี่ยวกับการหายใจ ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงทั่วๆ ไป กลืนลำบาก
สำลักอาหาร ถ้าเป็นมากอาจถึงกับหายใจไม่ได้ ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ เป็นโรคเรื้อรัง อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อจะเป็นๆ หายๆ ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเกิดในผู้ใหญ่ พบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย แต่ถ้าอาการเริ่มเป็นหลังอายุ 40 ปี จะพบในเพศชายมากกว่าหญิง
โรคนี้มักพบร่วมกับโรคลูปุส เช่นเดียวกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เดิมทีเดียวโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส ถือเป็นโรคที่มีอัตราการตายสูงมากตั้งแต่ร้อยละ 30-70 แต่หลังจากการค้นพบยาซึ่งสามารถรักษาอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ รวมทั้งพบว่าผลการรักษาโดยการผ่าตัดต่อมไธมัส
ได้ผลดี จึงทำให้อัตราตายของผู้ป่วยโรคนี้ลดลงเรื่อยๆ
สาเหตุของโรคเกิดจากร่างกายผู้ป่วยสร้างแอนติบอดี้ต่อโปรตีนชนิด หนึ่ง ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวรับสารอะซิติลโคลีน ทั้งนี้พบว่าโปรตีนตัวรับสารอะซิติลโคลีนในผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส น้อยกว่าคนปกติถึงหนึ่งในสาม เกิดจากสารอะซิติลโคลีนไม่สามารถทำงานได้ สารอะซิติลโคลีนเป็นสารเคมีที่มีบท บาทสำคัญในการหดตัวของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส ร่างกายจะหลั่งสารอะซิติลโคลีน ออกมาในปริมาณปกติ แต่สารอะซิติลโคลีนไม่สามารถทำงานได้ เนื่องจากโปรตีนตัวรับถูกทำลายโดยแอนติบอดี้ที่ร่างกายสร้างขึ้น
ปัจจัยทางพันธุกรรมก็เป็นอีกสาเหตุหนึ่ง ซึ่งปกติโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส เกิดขึ้นในภายหลัง โดยเกิดจากความปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย แต่ในบางรายอาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ บางครั้งพบว่าพี่น้องของผู้ป่วยก็เป็นโรคนี้เช่นกัน
ความผิดปกติของต่อมไธมัสเป็นสาเหตุที่ทำให้ เกิดโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส ได้เข่นกัน โดยพบว่าเกิดจากเนื้องอกถึงร้อยละ 10 และเกิดจากต่อมไธมัสโตผิดปกติมากถึงร้อยละ 70 ทำให้เกิดการสร้างแอนติบอดีต่อโปรตีนตัวรับสารอะซิติลโคลีน ผู้ป่วยที่พบเนื้องอกของต่อมไธมัส จะมีอาการที่รุนแรง ตรวจพบแอนติบอดี้ต่อโปรตีนตัวรับสารอะซิติลโคลีนในปริมาณสูง และตรวจพบความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อที่รุนแรง พบว่าร้อยละ 20 ของผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส ที่ปรากฏอาการระหว่างอายุ 30-60 ปี จะมีเนื้องอกของต่อมไธมัสร่วมด้วยเสมอ
ผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส จะมีอาการชนิดค่อยเป็นค่อยไป ใช้เวลาเป็นสัปดาห์ถึงเดือน ในบางรายอาจมาด้วยอาการรุนแรงแบบฉับพลัน โดยเฉพาะกรณีที่มีภาวะการหายใจล้มเหลว อาการของผู้ป่วยส่วนใหญ่อาจมีการเปลี่ยนแปลงได้มากในช่วง 4 ปีแรก ถ้าได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องก็จะทำให้ผู้ป่วยอาการดีขึ้น โดยที่ร้อยละ 90 ของผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรงที่สุดภายในระยะเวลา 3 ปี หลังจากเริ่มมีอาการ จากนั้นโรคจะเข้าสู่ระยะคงที่ และอาจค่อยๆ ดีขึ้น ซึ่งก็ต้องใช้เวลานานเป็นปี
ผู้ป่วยบางรายที่อาการดีขึ้นเอง มักจะเกิดขึ้นภายในหนึ่งปีแรก ในผู้ป่วยสูงอายุโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีก้อนที่ต่อมไธมัสร่วมด้วยผู้ป่วยโรค มัยแอสทีเนีย กราวิส บางรายซึ่งอาการไม่มาก อาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส มาก่อน แต่มีปัญหาภายหลังการผ่าตัด โดยไม่สามารถหายใจด้วยตนเองได้เต็มที่หลังและต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเป็น เวลานาน
ในบางครั้งผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส จะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและอ่อนเพลีย หรืออาจมีอาการที่เปลี่ยนแปลงระหว่างวันโดยที่การตรวจร่างกายไม่พบความผิด ปกติมากนัก ร่วมกับการที่ผู้ป่วยมีอารมณ์ที่เปลี่ยนแปลงง่ายคล้ายอาการที่เกิดจากโรคทาง จิตใจ และไม่ได้รับการวินิจฉัยในเบื้องต้น เป็นผลทำให้มีอาการมากขึ้นได้ ในขณะเดียวกันยาบางชนิดมีผลทำให้โรคกำเริบขึ้นได้เช่นกัน
เด็กบางคนมีอาการของโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส ตั้งแต่แรกเกิด มารดามักจะสังเกตว่าเด็กมีอาการแขนขาอ่อนแรงและขยับได้น้อย ส่วนเด็กที่เกิดจากมารดาที่เป็นโรคโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส ร้อยละ 10 จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปตั้งแต่แรกคลอด และเป็นอยู่นานสองสัปดาห์ก็จะหายได้เอง
โรคนี้สามารถให้การวินิจฉัยได้จากการซักถาม ประวัติอาการโดยละเอียด การตรวจร่างกายระบบต่างๆ การตรวจทางระบบประสาท แพทย์จะพิจารณาทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่การตรวจแอนติบอดี้ต่อตัวรับของอะซิติลโคลีน เรียกว่า acetylcholine receptor antibody เป็นการตรวจเลือดเพื่อหาแอนติบอดี้ที่ผิดปกติ ร้อยละ 85 ของผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนีย กราวิส จะตรวจพบแอนติบอดี้ดังกล่าวในเลือด จึงเป็นการทดสอบที่ช่วยในการวินิจฉัยได้เป็นอย่างมาก
+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++