โรค g6pd คืออะไร g6pd คือ อะไร โรคg6pdอันตรายใหม

ภาวะพร่อง G6PD จาก web ของราชวิทยาลัยอายุรแพทย์
พบมากในเพศชาย
จะไม่ซีดในภาวะปรกตินอกจากมีไข้หรือได้ยาบางชนิด
ไม่มีม้ามโต
อาจมีประวัติปัสสาวะดำร่วมด้วย
การตรวจเสมียร์เลือดพบเม็ดเลือดแดงที่แหว่ง (bite cell) หรือมีฮีโมโกลบินรั่วออกมา (hemoglobin-leakage cells) 16
การวินิจฉัยที่แน่นอนโดยการหาระดับ G6PD ในเม็ดเลือดแดง
จาก website thaiclinic.com ครับ
G6PD DEFICIENCY
G6PD DEFICIENCY
การ ขาดเอ็นไซน์G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโชมX เพศชายมีโครโมโชมเป็นXY ดังนั้นถ้าได้รับX ที่เป็นภาวะนี้ก็จะเกิดภาวะนี้ขึ้น แต่เพศหญิง เป็น XX ถ้ามีXที่เป็น G6PD Deficieancy 1 ตัวจะเป็นพาหะแต่ไม่เป็นโรค เพศหญิงจะเป็นได้ต้องมีXที่เป็นโรคถึง 2 ตัว โรคน้จึงพบบ่อยในเพศชาย
G6PD เป็นเอนไซน์ในเม็ดเลือดแดง มีความสำคัญคือ ในภาวะที่เกิดภาวะเครียดต่อเม็ดเลือดแดงเช่นการได้รับยาบางชนิด สารแนปทาลีน(ลูกเหม็น) ไม่สบายเป็นไข้สูง จะเกิดสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ G6PD จะช่วยเปลี่ยนสารอันตรายไปเป็นสารที่ไม่อันตรายต่อเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดง จึงไม่แตก จากเหตุผลดังกล่าวจะเห็นว่าในภาวะปกติ G6PD ไม่ได้ทำหน้าที่อะไร แต่จะทำหน้าที่เมื่อเกิดภาวะที่อาจเกิดอันตรายต่อเม็ดเลือดแดง ถ้าเม็ดเลือดแดแตกจะเห็นปัสสาวะเป็นสีโค้ก
การวินิจฉัย เจาะเลือดตรวจระดับเอนไซน์G6PD
ดัง นั้นถ้าลูกเป็น G6PD Deficiencyหรือการขาดเอนไซน์G6PD ผู้ปกครองไม่ต้องวิตกกังวลให้เลี้ยงลูกเหมือนเด็กปกติทั่วไปเพียงแต่ให้ทราบ ไว้ว่าลูกเป็นภาวะนี้ และหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงเช่น ยากลุ่มซัลฟา แอสไพริน ลูกเหม็น ถั่วปากอ้าเป็นต้น และถ้าลูกมีไข้ให้ดูแลลดไข้และรักษาตามสาเหตุเพื่อไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตก โดยทั่วไปผู้ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไปแต่ให้ทราบว่าตัว เองมีภาวะนี้อยู่และหลีกเลี่ยงยาและสารบางอย่างที่แพทย์แนะนำ
ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1เมื่อเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยากินเอง ควรปรึกษาแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบว่าเป็นโรคนี้
2.หลีกเลี่ยงยาและอาหารบางอย่างเช่น ถั่วปากอ้า
3.เมื่อมีอาการซีดลง เพลีย ปัสสาวะสีเข้ม(เหมือนสีโค้ก) ตัวเหลือง ตาเหลือง ควรพบแพทย์โดยด่วน
รายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยงสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1.ยารักษามาเลเรีย ได้แก่ PRIMAQUINE,PAMAQUINE,PENTAQUINE,QUINAQUINEและQUININE
2.ยาลดไข้แก้ปวด ได้แก่ ACETANILID,ASPIRIN,PHENACETIN,PYRAMIDONE
3.ยาจำพวกซัลฟา ได้แก่ SULFANILAMIDE,SULFAPYRIDINE,SULFACETAMIDE, SULFISOXAZOLE,
SULFANETHOXYPYRIDAZINE
4.ยาบางอย่างเช่น FURAZOLIDONE,NITROFURANTOIN,CHLORAMPHENICOL, PARAMINOSALICYLIC,
NAPIHALINE(ลูกเหม็นที่ใช้ไล่แมลง),VITAMIN K, TRINITROTOLUENE,METHYLENE BLUE,
DIMEREAPROL,PHENYLHYDRAZINE,QUINIDINE

ขอขอบคุณเรื่องจาก www.docdek.com  

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

             g6pd คือ อะไร

ข้อความ : G6PD ( Glucose -6- phosphate dehydrogenase )เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งในร่างกาย มีส่วนในขบวนการเมตาโบลิซึมของกลูโคสและมีในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย โดยเฉพาะในเม็ดเลือด ถ้ามีความผิดปกติจะทำให้เกิดอาการซีดขึ้น จากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย การพร่องเอนไซม์นี้เป็นพันธุกรรมสืบทอดแบบ X-linked ในประเทศไทยพบมากกว่า15 ชนิด เป็นชนิด G6PD มหิดล ประมาณร้อยละ 55
ในประเทศไทยพบในเพศชายร้อยละ 2.8-17.5 เฉลี่ยทั่วประเทศพบประมาณร้อยละ 12 ส่วนในเพศหญิง ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมควบคุมการสร้างเอนไซม์ เพียงครึ่งเดียว ( heterozygote) มีระดับเอนไซม์ต่ำ ปานกลาง เมื่อย้อมเม็ดเลือดดูของผู้หญิงเหล่านี้จะพบว่ามี 2 พวกคือ เอนไซม์ปกติ และอีกพวกหนึ่งต่ำ ส่วนอาการคือ เมื่อผู้ป่วยมีภาวะ stress เช่น ในระยะแรกเกิด ภายหลังการติดเชื้อ เบาหวาน ภาวะเลือดเป็นกรด หรือภายหลังได้รับยาบางชนิด หรืออาหารบางชนิด ก็จะทำให้มีการแตกของเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะซีดขึ้น โดยอาการซีดอาจเกิดภายหลังอาการป่วยไข้เพียง 2-3 วัน หรือเร็วกว่าได้ครับ ในระยะที่เริ่มมีการทำลายเม็ดเลือด อาจพบมีปัสสาวะที่สีเข้ม แบบสีน้ำปลาได้ เนื่องจากสารบางอย่างของเม็ดเลือดออกมาปนด้วย มีอาการซีดร่วม เพลีย ตาเหลือง การตรวจเลือดพบเลือดจาง อาการซีดจะค่อยๆดีขึ้นจนหายไปใน 4-5 สัปดาห์ ส่วนในทารกอาจพบอาการซีดร่วมกับ อาการเหลืองได้เร็วใน 7 วันแรก
การรักษา
1.หาสาเหตุที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก และหยุดสารนั้นทันที หรือหลีกเลี่ยงในคราวต่อไป
2.ในทารกที่มีเหลืองร่วม อาจต้องการรับการรักษาโดยการฉายไฟ หรือในกรณีที่เหลืองมากอาจต้องถ่ายเปลี่ยนเลือดร่วม
3.ในกรณีที่ซีดมากต้องให้เลือดเพื่อช่วยในร่างกายอยู่ในระดับปกติ
4.ป้องกันภาวะไตวายจากกรดยูริกที่มาที่ไตมาก ซึ่งแพทย์จะให้การรักษาได้ครับ
5. การรักษาประคับประคองอื่นตามสมควร
การดูแลและป้องกัน
เด็กที่เป็นควรมีบัตรประจำตัวผู้ป่วยเพื่อแสดงโรค ในกรณีที่ไปรักษาที่อื่นจะได้ให้แพทย์ได้ทราบ ตลอดจนต้องบอกแพทย์ทุกครั้งที่ทำการรักษาว่าเป็นโรคนี้เนื่องจากการใช้ยา บางอย่างอาจทำให้เม็ดเลือดมีการถูกทำลายมากขึ้นได้ ในบัตรควรบอกหมู่เลือดด้วยเพื่อจะได้ทำการให้เลือดได้ในกรณีที่ฉุกเฉิน ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาโดยไม่จำเป็น โดยเฉพาะยากลุ่ม ซัลฟา แอสไพริน เป็นต้น (ดูรายละเอียดในส่วนของโรคอีกทีครับกำลังดำเนินการทำอยู่) นอกจากนี้ควรให้เด็กสังเกตว่าสิ่งใดทำให้ซีดและปัสสาวะสีเข้มเพื่อหลีก เลี่ยงที่จะไม่ใช้สิ่งนั้นอีก อาหารบางอย่างเช่นถั่วปากอ้า.เป็นต้น ยังไงลองติดตามรายละเอียดของโรคอีกทีครับผมจะทำว่ายาชนิดไหนหรืออาหารไหนบาง ที่ควรเว้น.

               Link      https://board.dserver.org

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

              โรคg6pdอันตรายใหม

G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงาน และสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์ เช่น ขบวนการ Hexose monophosphate shunt สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH (Nicotinamide Dinucleotide Phosphate) ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้

โรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD หรือภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase  deficiency)
หรือเป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism) เป็นโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง ผู้ชายจะเป็นโรคโดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน  เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการอะไรนอกจากตัวเหลืองตอนแรกเกิด

การวินิจฉัยโรค ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม  ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทำให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้
สิ่งสำคัญ คือ เอ็นไซม์นี้มีความสำคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทำลาย oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป ความสำคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย จะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำหรือสีเข้มจากสีของฮีโมโกลบิน และอาจเกิดไตวายได้

สารหรือยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อยได้แก่ ยารักษามาเลเรียบางชนิด, ยาซัลฟา,ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า เป็นต้น 
นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่นเป็นไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ พยาบาลทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้เกิดอาการได้

อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้
ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาแบบประคับประคองทันที
อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเสี้ ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง 

การรักษา
เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย
ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้
สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค
การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง

การปฏิบัติตัว
1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ
5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว

อาหารต้องห้าม
นอกจากยาแล้วอาหารที่รับประทานก็พบว่ามีผลต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเช่นกัน นั่นคือ ถั่วปากอ้า (Fava bean) โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าถั่วนั้นยังดิบอยู่ และลูกเหม็น (napthalene) ที่ใช้อยู่ประจำตามบ้านค่ะ

* คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency)  จึงไม่ควรรับประทานใบและเมล็ดมะรุมเพราะมีสารชนิดเดียวกับที่มีอยู่ในถ้วป ากอ้า *

* โพลีไซทีเมียเวอร่า เป็นภาวะเลือดข้น ที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด ซึ่งมักพบในผู้สูงอายุ หรือผู้ที่มีม้าม หรือฮอร์โมนผิดปกติ
ซึ่งสารในมะรุมไม่ส่งผลต่อภาวะนี้ และน่าจะมีผลดีต่อการสร้างภูมิต้านทานในร่างกายได้มากขึ้น *