โรคเลือดจี6 พีดี มาทำความรู้จักกับg6pd กันเถอะ คนที่เป็นg6pd deficiency
โรคเลือดจี 6 พีดี
6PD
G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงาน และสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์ เช่น ขบวนการ Hexose monophosphate shunt สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH (Nicotinamide Dinucleotide Phosphate) ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้
โรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD หรือภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)
หรือเป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism) เป็นโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง ผู้ชายจะเป็นโรคโดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการอะไรนอกจากตัวเหลืองตอนแรกเกิด
การวินิจฉัยโรค ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทำให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้
สิ่งสำคัญ คือ เอ็นไซม์นี้มีความสำคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทำลาย oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป ความสำคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย จะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำหรือสีเข้มจากสีของฮีโมโกลบิน และอาจเกิดไตวายได้
สารหรือยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อยได้แก่ ยารักษามาเลเรียบางชนิด, ยาซัลฟา,ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า เป็นต้น
นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่นเป็นไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ พยาบาลทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้เกิดอาการได้
อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้
ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาแบบประคับประคองทันที
อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเสี้ ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง
การรักษา
เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย
ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้
สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค
การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง
การปฏิบัติตัว
1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ
5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว
อาหารต้องห้าม
นอกจากยาแล้วอาหารที่รับประทานก็พบว่ามีผลต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเช่นกัน นั่นคือ ถั่วปากอ้า (Fava bean) โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าถั่วนั้นยังดิบอยู่ และลูกเหม็น (napthalene) ที่ใช้อยู่ประจำตามบ้านค่ะ
* คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency) จึงไม่ควรรับประทานใบและเมล็ดมะรุมเพราะมีสารชนิดเดียวกับที่มีอยู่ในถ้วป ากอ้า *
* โพลีไซทีเมียเวอร่า เป็นภาวะเลือดข้น ที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด ซึ่งมักพบในผู้สูงอายุ หรือผู้ที่มีม้าม หรือฮอร์โมนผิดปกติ
ซึ่งสารในมะรุมไม่ส่งผลต่อภาวะนี้ และน่าจะมีผลดีต่อการสร้างภูมิต้านทานในร่างกายได้มากขึ้น *
Link https://thaiherbclinic.com
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
มารู้จัก โรค G6PD deficiency จีซิกพีดี กันเถอะ
โรค G6PD deficiency จีซิกพีดี
ภาวะพร่อง G6PD จาก web ของราชวิทยาลัยอายุรแพทย์
พบมากในเพศชาย
จะไม่ซีดในภาวะปรกตินอกจากมีไข้หรือได้ยาบางชนิด
ไม่มีม้ามโต
อาจมีประวัติปัสสาวะดำร่วมด้วย
การตรวจเสมียร์เลือดพบเม็ดเลือดแดงที่แหว่ง (bite cell) หรือมีฮีโมโกลบินรั่วออกมา (hemoglobin-leakage cells) 16
การวินิจฉัยที่แน่นอนโดยการหาระดับ G6PD ในเม็ดเลือดแดง
จาก website thaiclinic.com ครับ
G6PD DEFICIENCY
G6PD DEFICIENCY
การ ขาดเอ็นไซน์G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโชมX เพศชายมีโครโมโชมเป็นXY ดังนั้นถ้าได้รับX ที่เป็นภาวะนี้ก็จะเกิดภาวะนี้ขึ้น แต่เพศหญิง เป็น XX ถ้ามีXที่เป็น G6PD Deficieancy 1 ตัวจะเป็นพาหะแต่ไม่เป็นโรค เพศหญิงจะเป็นได้ต้องมีXที่เป็นโรคถึง 2 ตัว โรคน้จึงพบบ่อยในเพศชาย
G6PD เป็นเอนไซน์ในเม็ดเลือดแดง มีความสำคัญคือ ในภาวะที่เกิดภาวะเครียดต่อเม็ดเลือดแดงเช่นการได้รับยาบางชนิด สารแนปทาลีน(ลูกเหม็น) ไม่สบายเป็นไข้สูง จะเกิดสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ G6PD จะช่วยเปลี่ยนสารอันตรายไปเป็นสารที่ไม่อันตรายต่อเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดง จึงไม่แตก จากเหตุผลดังกล่าวจะเห็นว่าในภาวะปกติ G6PD ไม่ได้ทำหน้าที่อะไร แต่จะทำหน้าที่เมื่อเกิดภาวะที่อาจเกิดอันตรายต่อเม็ดเลือดแดง ถ้าเม็ดเลือดแดแตกจะเห็นปัสสาวะเป็นสีโค้ก
การวินิจฉัย เจาะเลือดตรวจระดับเอนไซน์G6PD
ดัง นั้นถ้าลูกเป็น G6PD Deficiencyหรือการขาดเอนไซน์G6PD ผู้ปกครองไม่ต้องวิตกกังวลให้เลี้ยงลูกเหมือนเด็กปกติทั่วไปเพียงแต่ให้ทราบ ไว้ว่าลูกเป็นภาวะนี้ และหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงเช่น ยากลุ่มซัลฟา แอสไพริน ลูกเหม็น ถั่วปากอ้าเป็นต้น และถ้าลูกมีไข้ให้ดูแลลดไข้และรักษาตามสาเหตุเพื่อไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตก โดยทั่วไปผู้ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไปแต่ให้ทราบว่าตัว เองมีภาวะนี้อยู่และหลีกเลี่ยงยาและสารบางอย่างที่แพทย์แนะนำ
ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1เมื่อเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยากินเอง ควรปรึกษาแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบว่าเป็นโรคนี้
2.หลีกเลี่ยงยาและอาหารบางอย่างเช่น ถั่วปากอ้า
3.เมื่อมีอาการซีดลง เพลีย ปัสสาวะสีเข้ม(เหมือนสีโค้ก) ตัวเหลือง ตาเหลือง ควรพบแพทย์โดยด่วน
รายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยงสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1.ยารักษามาเลเรีย ได้แก่ PRIMAQUINE,PAMAQUINE,PENTAQUINE,QUINAQUINEและQUININE
2.ยาลดไข้แก้ปวด ได้แก่ ACETANILID,ASPIRIN,PHENACETIN,PYRAMIDONE
3.ยาจำพวกซัลฟา ได้แก่ SULFANILAMIDE,SULFAPYRIDINE,SULFACETAMIDE, SULFISOXAZOLE,
SULFANETHOXYPYRIDAZINE
4.ยาบางอย่างเช่น FURAZOLIDONE,NITROFURANTOIN,CHLORAMPHENICOL, PARAMINOSALICYLIC,
NAPIHALINE(ลูกเหม็นที่ใช้ไล่แมลง),VITAMIN K, TRINITROTOLUENE,METHYLENE BLUE,
DIMEREAPROL,PHENYLHYDRAZINE,QUINIDINE
ขอขอบคุณเรื่องจาก www.docdek.com 
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
คนที่เป็นg6pd deficiency
G6PD deficiency
G6PD deficiency เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ผลของการขาดเอ็นไซม์ Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)
จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายได้ เมื่อคนไข้สัมผัสกับสิ่งกระตุ้น (triggers)
เช่น ยาบางอย่าง (medications) อาหารบางชนิด (foods)
และ การอักเสบติดเชื้อ
คนไข้ส่วนใหญ่ไม่มีอาการใด ๆ
ส่วนรายอื่น ๆ อาจมาพบแพทย์ด้วยอาการของโรคเลือดจาง
ซึ่งเป็นผลจากเม็ดเลือดแดงถูกทำลาย ( hemolysis)ลง
ในกรณีดังกล่าว อาการจะหายไปได้ เมื่อต้นเหตุ หรือตัวกระตุ้นถูกกำจัดหมดสิ้น
มีเพียงน้อยรายเท่านั้น ที่กลายไปเป็นโรคเลือดจางเรื้อรังไป
About G6PD Deficiency
หลายท่านอยากจะรู้ว่า เอ็นไซม์ G6PD มันสำคัญอย่างไร ?
พอจะสรุปสั้น ๆ ได้ว่า:
G6PD เป็นเอ็นไซม์ตัวหนึ่งในจำนวนเอ็นไซม์หลายตัว ที่มีส่วน
เกี่ยวข้องกับกระบวนการ "เมทตาบอลิซึมของ" ของ “คาร์โบฮัยเดรท”
ให้เปลี่ยนไปเป็นพลังงานให้แก่ร่างกายได้ใช้ต่อไป...
เอ็นไซม์ดังกล่าว ยังทำหน้าที่ปกป้องเม็ดเลือดแดง ไม่ให้เป็นอันตรายจาก
สาร/สิ่ง อันตรายทั้งหลาย ที่อยู่ในร่างกาย (เช่น ยา หรืออาหาร ที่กินเข้าไป)
หรือ จากการที่ร่างกายต่อสู้กับการอักเสบติดเชื้อ
เมื่อเม็ดเลือดแดงไร้สิ่งปกป้องจากเอ็นไซม์ G6PD (ปริมาณไม่เพียงพอ
หรือ ทำงานได้ไม่เหมาะสม)
จะเป็นเหตุให้เม็ดเลือดได้รับบาดเจ็บ หรือ ถูกทำลายลง
ภาวะโลหิตจากเเลือดถูกทำลายจะเกิดขึ้น ถ้าไขกระดูกไม่
สามารถทำงานชดเชยด้วยการสร้างเม็ดเลือดได้ จะเกิดภาวะของโลหิตจางขึ้น
อาการของเลือดแดงถูกทำลาย มีดังต่อไปนี้:
ซีด
เหนื่อยล้า
หัวใจเต้นเร็ว
หายใจเหนื่อยหอบ - หายใจสั้น และถี่
ตัวเหลืองตาเหลือง ปัสสาวะดำ
Causes of G6PD Deficiency
G6PD deficiency จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อ หรือ แม่
หรือทั้งสองคน สู่ผู้เป็นลูก ซึ่งเป็นผู้มี "ยีน" ที่ทำหน้าที่ต่อการเกิดความบก
พร่องของเอ็นไซม์ดังกล่าวบน X- chromosome
G6PD deficiency เป็นโรคที่พบในคนผิวดำ เพศชาย (African-
american) ส่วนสตรีผิวดำ จะทำหน้าที่เป็นเพียงพาหะ ของโรคเท่านั้น
ซึ่งหมายความว่า เธอเป็นแต่เพียงส่งต่อพันธุกรรมที่ไม่ดี (deficiency)
ไปสู่ลูก ๆ ของเธอเท่านั้น โดยที่เธอไม่มีอาการใด ๆ
Diagnosing and Treating G6PD Deficiency
ส่วนใหญ่ของคนที่เป็นโรค G6PD deficiency
จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกกว่า เด็กจะมีอาการแสดงเกิดขึ้น
ถ้าท่านสงสัย ท่านสามารถทำการตรวจสอบได้ โดยการตรวจเลือด
ซึ่งสามารถยืนยันความเป็นโรค G6PD deficiency ได้
ในการรักษาอาการที่เกิดจากโรค G6PD deficiency
สามารถกระทำได้ง่าย ๆ เพียงแค่ กำจัดสิ่งกระตุ้น (triggers) ออกไป
เช่น รักษาการอักเสบติดเชื้อ หรือ เลิกใช้ยาบางอย่าง และอาหารบางชนิดเท่านั้น.
สิ่งกระตุ้นต่าง ๆ ทำให้เกิดอาการ เช่น
อาหาร เช่น ถั่วปากอ้า (fava bean) ซึ่งมีสารที่เป็นอนุมูลอิสระ
การอักเสบติดเชื้อ ซึ่งทำเซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
เบาหวาน ที่ทำให้เกิดกรด (diabetic ketoacidosis)
การได้รบยาต่าง ๆ เช่น:
ยาแก้ปวด (Analgesics/antipyretics)
1. Acetanilid
2. Acetophenetidin (Phenacetin)
3. Antipyrine
4. Aspirin
5. Phenacetin
6. Probenicid
7. Pyramidone
ยาแก้โรคมะลาเรีย(Antimalarial drugs)
1. Chloroquine
2. Hydrochloroquine
3. Mepacrine (Quinacrine)
4. Primaquine
5. Pentaquine
6. Primaquine
7. Quinine
8. Quinocide
กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (cardiovascular drugs)
1. Procainamide
2. Quinidine
กลุ่มยา Sulfonamides /Sulfones
1. Dapsone
2. Sulfacetamide
3. Sulfamethoxypyrimidine
4. Sulfanilamide
5. Sulfapyridine
6. Sulfasalzine
ปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)
1. Chloramphenicol
2. C0-trimoxazole
3. Furacolidone
4. Furazolidone
5. Furmethonol
6. Nalidixic acid
7. Neoarsphenamine
8. Nitrofurazone
9. PAS
10. Para-aminosalicylic acid
ยาอื่น ๆ
1. Alpha-methyldopa
2. Ascobic acid
3. Cimercaprol (BAL)
4. Hydralazine
5. Mestranol
6. Methylene blue
7. Nalidixic acid
8. Naphalene
9. Niridazole
10. Phenylhydrazine
11. Pyridium
12. Quinine
13. Toluidine blue
14. Trinitrotoluene
15. Urate oxidase
16. Vitamin K (Water soluble)
Caring for Your Child
วิธีที่ดีที่สุดในการดูและเด็ก ๆ ของท่านที่เป็น G6PD deficiency
คือ การลดการสัมผัสกับสิ่งเร้า (triggers) ที่จะทำให้เกิดอาการ
จากการระมัดระวังอย่างดี สามารถทำให้เด็กเป็น G6PD deficiency
ดำเนินชีวิตได้อย่างปกติได้
Link hhttps://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++