โรคเลือดไหลไม่หยุด อาการโรคเลือดไหลไม่หยุด โรคเลือดออกไม่หยุด

            โรคเลือดไหลไม่หยุด

ผังแสดงความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุดถือเป็นโรคหนึ่งที่มีมานานหลายทศวรรษแล้ว ในอดีตองค์ชายอเล็กไซ พระโอรสองค์โตในพระเจ้าซาร์นิโคลัสที่ 2 แห่งรัสเซียก็ทรงประชวลด้วยโรคนี้มาแล้ว โรคฮีโมฟีเลีย เป็นความผิดปกติของร่างกายผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนบางชนิดในเลือดจึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว ตามปกติแล้วในเลือดจะมีโปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด โดยเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า แฟคเตอร์ (coagulation factors) เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมาและโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัว เลือดจึงหยุดไหล แต่ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจะเกิดจากเลือดขาดโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง จึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว เช่น ถ้าขาดแฟคเตอร์ 8 (Factor VIII)เรียกว่าโรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ (Hemophilia A) ถ้าขาดแฟคเตอร์ 9 (Factor IX) เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลียชนิดบี (Hemophilia B)  ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในอัตราส่วน 1 : 20,000 (หมายถึงในประชากร 20,000 คน จะมีผู้ป่วยฮีโมฟิเลีย 1 คน) จึงคาดว่าจะมีผู้ป่วยประมาณ 2,000 - 3,000 คน และส่วนใหญ่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป แต่จะไม่สามารถสร้างแฟคเตอร์ 8 หรือ 9ได้ อาการที่มักพบได้แก่ มีอาการเลือดออกได้ง่ายตามข้อมือ ข้อเท้า ข้อศอกและข้อเข่า ตั้งแต่ช่วงวัยเด็ก ทำให้มีอาการปวดข้อและข้อบวม แต่ถ้าเกิดอุบัติเหตุหรือมีบาดแผลเกิดขึ้นจะมีเลือดไหลออกไม่หยุด จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีด้วยการฉีดแฟคเตอร์ 8 สำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ หรือฉีดแฟคเตอร์ 9 สำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิด บี จึงจะทำให้หายเป็นปกติได้

เจ้าชาย Alexei แห่งราชวงศ์โรมานอฟก็ทรงประชวรด้วยโรคนี้ ในการเตรียมโปรตีนแฟคเตอร์ 8 หรือ 9 ไว้ฉีดให้ผู้ป่วยนั้นจะ นำเลือดจากผู้บริจาคมาแยกเอาเฉพาะส่วนที่เป็นพลาสมาหรือของเหลวออกมาด้วยการแช่แข็ง เรียกว่าการทำ ไครโอพรีซิปิเตต (Cryoprecipitate) และนำไปทำให้เป็นผงแห้งเก็บรักษาไว้ในตู้เย็น เมื่อต้องการใช้ก็นำมาผสมน้ำกลั่นตามอัตราส่วนที่กำหนด แล้วฉีดให้ผู้ป่วยต่อไปก็จะทำให้เลือดแข็งตัวได้ตามปกติ เนื่องจากการรักษาโรคนี้จะต้องใช้เลือดจากผู้บริจาคมาแยกเฉพาะส่วนที่เป็นพลาสมามาใช้ประโยชน์ในการรักษา ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการรณรงค์ให้มีการบริจาคโลหิตให้มากยิ่งขึ้น ขณะนี้ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย ได้ขอเชิญประชาชนร่วมบริจาคโลหิตเพื่อนำไปใช้ประโยชน์ในการรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียต่อไป การ บริจาคโลหิตเป็นการทำทานบารมีที่ยิ่งใหญ่ที่จะทำให้ผู้บริจาคมีความสุขกาย สบายใจที่มีโอกาสช่วยเพื่อนมนุษย์ให้มีความปลอดภัยมากยิ่งขึ้น จึงขอให้ผลบุญกุศลได้ดลบันดาลให้ผู้บริจาคโลหิตทุกท่านประสบความสุขความเจริญตลอดไปครับ

...ทีมงานที่นี่ดอทคอม...

 โดย :PUTT2PUTT (ทีมงาน TeeNee.Com

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

                     อาการโรคเลือดไหลไม่หยุด

อาการ

คำจำกัดความ

โรคฮีโมฟิเลีย คือโรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือ เลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวช้าผิดปกติ ที่พบบ่อยมี 3 ชนิด ได้แก่

• 1. ฮีโมฟิเลีย เอ เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor VIII) และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive
• 2. ฮีโมฟิเลีย บี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor IX) และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive
• 3. ฮีโมฟิเลีย ซี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor XI) และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive

โรคทั้งสองชนิดฮีโมฟิเลีย เอ และ บี (Hemophilia A และ B) มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ดังนั้นจึงเป็นโรคที่พบมากในเพศชายเพราะยีนที่กำหนดโรคฮีโมฟีเลียอยู่ใน โครโมโซมเพศหญิง (โครโมโซม X) และถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนเพศหญิงหากได้รับโครโมโซมเพศหญิงที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซมเพศหญิงอีกตัวที่ปกติข่มอยู่ แต่จะเป็นพาหะแทน ทั้งฮีโมฟิเลีย เอ และฮีโมฟิเลีย บี เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้มีเลือดออกผิดปกติในโพรงกระดูก (intraosseous haemorrhage) และในข้อ (intraarticular haemorrhage) ความรุนแรงของโรคแบ่งออกเป็น 3 ระดับตามปริมาณของสารช่วยการแข็งตัวของเลือดที่ตรวจวัดได้ในพลาสมา ได้แก่

1. ขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดอย่างรุนแรง (severe deficiency) ตรวจวัดปริมาณสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดเหลืออยู่น้อยกว่า 1 หน่วยสากลต่อลิตร ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกผิดปกติได้เองโดยไม่จำเป็นต้องได้รับบาดเจ็บ (spontaneous bleeding)

2. ขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดปานกลาง (moderate deficiency) ตรวจวัดปริมาณสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดได้ระหว่าง 1-15 หน่วยสากลต่อลิตร ผู้ป่วยจะมีเลือดออกผิดปกติภายหลังได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อย

3. ขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดเล็กน้อย (mild deficiency) ตรวจวัดปริมาณสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดได้ระหว่าง 5-50 หน่วยสากลต่อลิตร ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกมากผิดปกติภายหลังได้รับบาดเจ็บรุนแรงหรือภายหลังการ ผ่าตัด

อุบัติการณ์การเกิดโรคฮีโมฟิเลียเกิดขึ้นประมาณ 1:10000 ของการคลอด ส่วนในประเทศไทยคาดการณ์ว่ามีอุบัติการณ์การเกิดของโรคนี้ประมาณ 1:13000 ซึ่งประมาณการว่ามีผู้ป่วยในประเทศไทยประมาณ 4,500 คน โรคฮีโมฟิเลีย เอ พบในผู้ชายประมาณ 1:5000 คน ส่วนโรคฮีโมฟิเลีย บี มีอัตราการเกิดโรคน้อยกว่าฮีโมฟิเลีย เอ ถึง 5 เท่า ในแง่ของการรักษาผู้ป่วยโรคนี้ก็ต้องให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเข้มข้นตาม แต่ละชนิด เพื่อทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาดไปซึ่งมีอยู่ 8 ชนิด ดังนี้

• 1. พลาสม่าสดแช่แข็ง fresh frozen plasma (FFP)
• 2. พลาสม่าเข้มข้นไครโอปริซิปิเตท (cryoprecipitate)
• 3. พลาสม่าส่วนที่เหลือจากการเตรียมไครโอปริซิปิเตท (cryo-removed plasma)
• 4. พลาสม่าสดผง (fresh dried plasma ; FDP)
• 5. พลาสม่าแห้งที่ไม่มีไครโอปริซิปิเตท
• 6. ไครโอปริซิปิเตท ผงผ่านความร้อน (heat–treated lyophilized cryoprecipitate ; HTLC)
• 7. การันทีนพลาสม่า (guarantine plasma)
• 8. แฟคเตอร์เข้มข้น (factor concenteate)

ซึ่งชนิดที่ 1-7 นั้นสามารถที่จะผลิตได้ในประเทศไทย แต่ปริมาณที่ผลิตมีเพียงร้อยละ 10-20 ของที่ต้องการและยังพบว่ามีความเสี่ยงต่อผู้ใช้เนื่องจากพบการปนเปื้อนเชื้อ ไวรัสบางชนิดในผลิตภัณฑ์ที่ให้กับผู้ป่วย แต่ในขณะที่แฟกเตอร์เข้มข้นซึ่งใช้เทคโนโลยีระดับสูงในการผลิตและต้องนำเข้า จากต่างประเทศกลับมีความปลอดภัยมากกว่า และยังไม่พบผลเสียใดๆในการให้แก่ผู้ป่วย แต่ข้อเสียคือมีราคาแพง ดังนั้นหลายๆองค์กรในประเทศไทยที่มีหน้าที่ในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟิ เลีย จึงมีแนวคิดที่จะเพิ่มประสิทธิภาพและสมรรถภาพในการผลิตผลิตภัณฑ์เหล่านี้ ขึ้นใช้เองภายในประเทศ เพื่อเป็นการลดการนำเข้าผลิตภัณฑ์จากต่างประเทศ

อาการ

ผู้ป่วยจะมาพบแพทย์ด้วยอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก จะเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก โดยมีภาวะเลือดออกผิดปกติเป็นๆหายๆ ตำแหน่งเลือดออกที่พบได้บ่อยตามลำดับ คือ ในข้อ ในกล้ามเนื้อ เหงือกและฟัน และที่ตำแหน่งอื่นๆ เช่น เยื่อบุผิวต่างๆ และจะมีอาการที่เกิดเนื่องจากผลข้างเคียงที่มีเลือดออกในข้อบ่อยๆ เช่นข้อพิการ ข้อติด กล้ามเนื้อฝ่อลีบ

อาการและสัญญาณของฮีโมฟีเลียแตกต่างขึ้นอยู่กับว่าคุณขาดโปรตีนที่เป็น ส่วนประกอบในกระบวนการการแข็งตัวของเลือดมากน้อยเพียงใด ถ้าอยู่ในระดับต่ำ อาจทำให้เกิดเลือดไหลเอง ถ้าอยู่ในระดับปานกลางอาจมีเลือดออกเฉพาะหลังผ่าตัดหรือได้รับอุบัติเหตุ ซึ่ง
อาการของเลือดออกเองมีดังนี้

• อาจมีแผลฟกช้ำใหญ่และลึก
• มีเลือดออกภายในข้อ ทำให้ข้อบวมและเจ็บ
• เลือดออกนานกว่าปกติหลังจากได้รับอุบัติเหตุ, ผ่าตัด, หรือถอนฟัน
• เลือดกำเดาออกโดยโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
• รู้สึกตึงที่ข้อต่อ

สัญญาณฉุกเฉินว่ามีภาวะเลือดออกไม่หยุดคือ

• มีอาการปวด, บวม, ร้อนทันทีของข้อขนาดใหญ่ เช่น เข่า, ข้อศอก, ข้อสะโพก, ไหล่ และกล้ามเนื้อที่แขนและขา
• เจ็บและปวดหัวเป็นระยะเวลานาน
• คลื่นไส้บ่อยๆ
• อ่อนเพลียมาก
• ปวดคอ
• เห็นภาพซ้อน

ในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ในช่วงแรกที่ยังไม่สามารถเคลื่อนไหวได้มากนักอาจยังไม่พบปัญหา แต่เมื่อเด็กสามารถเดิน วิ่ง หรือมีการเคลื่อนไหวได้มากขึ้น อาจนำสู่อุบัติเหตุ เกิดการฟกช้ำในระดับตื้นและมีเลือดออกในเนื้อเยื่อบ่อยครั้ง

สาเหตุ

การแข็งตัวของเลือดต้องอาศัยส่วนประกอบที่เรียกว่าเกล็ดเลือดและ ปัจจัยที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด สาเหตุของฮีโมฟีเลียคือการขาดปัจจัยดังกล่าว ซึ่งประเภทของฮีโมฟีเลียจะขึ้นกับว่าขาดปัจจัยใด

• ฮีโมฟีเลียเอ : เจอมากที่สุด เนื่องจากขาด clotting factor VIII
• ฮีโมฟีเลียบี : เจอรองลงมา เนื่องจากขาด clotting factor IV
• ฮ๊โมฟีเลียซี : เป็นประเภทที่เจอได้น้อยในสหรัฐอเมริกา เนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (clotting factor XI) อาการจะค่อนข้างน้อย

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลีย : เนื่องจากทุกๆ คนจะมีโครโมโซมเพศอยู่ 2 แท่ง แต่ละอันได้มาจากพ่อและแม่ ผู้หญิงได้โครโมโซมเอกซ์มาจากพ่อและแม่ละอัน ส่วนผู้ชายได้โครโมโซมเอกซ์มาจากแม่ แต่โครโมโซมวายมาจากพ่อ ซึ่งยีนซึ่งก่อให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียนั้นอาศัยอยู่บนโครโมโซมเอกซ์ ดังนั้นจึงไม่สามารถถ่ายทอดผ่านพ่อไปยังลูกชายได้ และฮีโมฟีเลียเอและบีนั้นมักเกิดในเด็กชายซึ่งผ่านมาทางแม่ ในผู้หญิงที่มียีนตัวนี้มักเป็นพาหะและไม่แสดงอาการ และเป็นไปได้ว่าฮีโมฟีเลียเอและบีอ่านมีการกลายพันธุ์เองก็เป็นได้ ส่วนยีนของฮีโมฟีเลียซีนั้นสามารถถ่ายทอดผ่านพ่อหรือแม่ก็ได้

การวินิจฉัย

1.จากประวัติ มีประวัติเลือดออกง่ายหยุดยาก โดยมีอาการเป็นๆหายๆ ตั้งแต่เด็ก และพบลักษณะที่สำคัญของโรคฮีโมฟิเลีย คือ เลือดออกในข้อ

2.ประวัติครอบครัว ถ้าเป็นฮีโมฟิเลีย เอ หรือ บี อาจมีประวัติครอบครัวญาติผู้ชายฝ่ายมารดามีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

3.การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

• 3.1 การตรวจคัดกรอง
• 3.1.1 VCT มีค่ายาวกว่าปกติ
• 3.1.2 PTT มีค่ายาวกว่าปกติ ในขณะที่ค่า PT ปกติ
• 3.1.3 CBC, Platelet count, Bleeding time ปกติ
• 3.2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการทำจำเพาะ
• 3.2.1 mixing test คือ การนำพลาสมาของผู้ป่วยมาผสมกับพลาสมาที่ทราบอยู่แล้วว่าขาดปัจจัยการแข็งตัว ของเลือด (factor 8) แล้ว ไม่สามารถแก้ไขค่า PTT หลังผสมให้กลับมาเป็นปกติได้ จะช่วยสนับสนุนว่าพลาสมาของผู้ป่วยไม่มี ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor 8) จริง ในขณะที่ถ้านำพลาสมาของผู้ป่วยไปผสมกับพลาสมาของคนปกติ จะสามารถแก้ไขค่า PTT หลังผสมให้กลับมาเป็นปกติได้
• 3.2.2 factor assay เป็นการวัดค่าความสามารถในการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

ภาวะแทรกซ้อน

เลือดออกบริเวณลึก : ฮีโมฟีเลียอาจจะทำให้เกิดเลือดออกในกล้ามเนื้อซึ่งอยู่บริเวณลึก นำไปสู่การบวมของแขนขา การบวมอาจกดทับเส้นประสาททำให้ชาหรือเจ็บปวด

การทำลายข้อต่อ : เลือดออกภายในอาจเพิ่มแรงดันและทำลายข้อต่อ บางครั้งความเจ็บปวดอาจรุนแรงและทำให้การเคลื่อนไหวของข้อทำได้ไม่เต็มที่ ถ้าเกิดบ่อยและไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมการระคายเคืองอาจนำไปสู่การทำลาย ข้อต่อและกลายเป็นข้ออักเสบต่อไป

การติดเชื้อ : สมัยก่อนคนที่เป็นฮีโมฟีเลียมักได้รับการให้เลือด ซึ่งอาจปนเปื้อนไปด้วยเชื้อโรคได้แก่ เอชไอวี, ไวรัสตับอักเสบ แต่ปัจจุบันการติดเชื้อน้อยลงเนื่องจากการตรวจสอบที่มากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามคนที่เป็นฮีโมฟีเลียก็ควรจะรับภูมิคุ้มกันไวรัสตับอักเสบบี และซีป้องกันไว้ก่อน

ผลข้างเคียงของการรักษาโดย clotting factor : คนที่เป็นฮีโมฟีเลียบางคนมารพัฒนาของโปรตีนในเลือดที่ต่อต้าน clotting factor ซึ่งใช้ในการรักษา

การรักษาและยา

ไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับฮีโมฟีเลีย คนส่วนใหญ่ดำเนินชีวิตตามปกติ แต่การรักษาเบื้องต้นแตกต่างกันตามความรุนแรงของโรค

• ฮีโมฟีเลียเอระดับปานกลาง : ให้ฮอร์โมนเดสโมเพรสซินเข้าสู่เส้นเลือดดำเพื่อกระตุ้นการหลั่งปัจจัยการ แข็งตัวของเลือดเพื่อหยุดภาวะเลือดไหล
• ฮีโมฟีเลียเอและบีระดับปานกลางจนถึงรุนแรง : ให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ได้จากคนหรือจากพันธุวิศวกรรมที่เรียกว่า recombinant clotting factor ถ้าหากมีเลือดออกภายในค่อนข้างรุนแรงต้องพิจารณาให้ซ้ำ
• ฮีโมฟีเลียซี : ให้พลาสมา

โดยปกติการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดสัปดาห์ละ 2-3 ครั้งจะช่วยป้องกันภาวะเลือดไหล และช่วยลดเวลาที่ต้องอยู่ในโรงพยาบาลและจำกัดผลข้างเคียงจากการทำลายข้อต่อ แพทย์จะสอนให้ฉีดเดสโมเพรสซินด้วยตนเองเพื่อจะกลับไปทำที่บ้านหรือโรงเรียน

ถ้ากรณีที่เลือดออกมากในข้อต้องรีบรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้ข้อถูกทำลาย และเปลี่ยนรูปร่าง แต่ถ้าการทำลายมากขึ้นอาจต้องพิจารณาใส่ข้อเทียม

ถ้าโดนแผลเล็กๆ อาจใช้พลาสเตอร์และแรงกดเพื่อห้ามเลือด ถ้าแผลใต้ผิวหนังให้ใช้น้ำแข็งประคบ

แหล่งอ้างอิง

1. ธานินทร์ อินทรกำธรชัย, บรรณาธิการ. โลหิตวิทยาในเวชปฎิบัติ. สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย. 2542, 209-220.
2. นภชาญ เอื้อประเสริฐและ อุดมศักดิ์ บุญวรเศรษฐ์ , บรรณาธิการ. Essential hematology for general practitioners. โรงพิมพ์แห่งจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. 2552, 177-193.
3. อมร ลีลารัศมี, ทัศนีย์ กิตอำนวยพงษ์, อุปถัมภ์ ศุภสิทธิ์ และ ศศิโสภิณ เกียรติบูรณกุล, บรรณาธิการ. อายุรศาสตร์สัญจร เล่ม2. กรุงเทพฯ : บริษัทเท็กซ์ แอนด์ เจอร์นัล พับลิเคชั่น. 2553, 483-496.

ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือออกไม่หยุด

ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือออกไม่หยุด เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กำเนิด ผู้ป่วยฮีโมฟิเลียนั้นจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เด็ก ฮีโมฟิเลียสามารถทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด

โรคนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 1 หมื่นคน มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ คือมีความผิดปกติที่โครโมโซม X ดังนั้นจึงถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (ถ่ายทอดไปกับโครโมโซม X) ดังนั้นจึงพบว่ามีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออกแต่สามารถถ่ายทอดไปให้ ลูกหลาน (เป็นพาหะ) น้อยมากที่ผู้หญิงอาจมีอาการของโรคนี้ เพราะโอกาสที่จะมีทั้งพ่อและแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่นั้นมีน้อย มากนั่นเอง

พันธุกรรมปกติ เพศหญิงมีโครโมโซมเพศเป็น XX จะมีเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่) ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X เสมอ และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY จะมีเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิ) ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X และ Y ถ้าไข่ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X ปฏิสนธิกับอสุจิซึ่งมีโครโมโซมเป็น X เด็กก็จะเป็นเพศหญิง แต่ถ้าถ้าไข่ซึ่งมีโครโมโซมเป็น X ปฏิสนธิกับอสุจิซึ่งมีโครโมโซมเป็น Y เด็กก็จะเป็นเพศชาย

ในกรณีที่พ่อเป็นฮีโมฟิเลียและแม่ปกติ

1. จะมีโอกาสมีลูกชายปกติทั้งหมดเพราะรับโครโมโซม X ที่ปกติมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ
2. จะมีโอกาสมีลูกสาวเป็นพาหะทั้งหมดเพราะรับ โครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากพ่อ 1 ตัวและรับโครโซม X ที่ปกติมาจากแม่อีก 1 ตัว (กรณีคุณนาตาลี) ดังนั้นจึงไม่มีอาการของโรคเพราะมียีนที่ปกติในโครโมโซม X อีกตัวหนึ่งจากแม่ จึงสามารถสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้อย่างเพียงพอ

ในกรณีที่แม่เป็นพาหะฮีโมฟิเลียและพ่อปกติ

1. จะมีโอกาสมีลูกชายปกติ 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ปกติมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ
2. จะมีโอกาสมีลูกชายเป็นโรค 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ดังนั้นจึงไม่มีโครโมโซม X ที่ปกติเลยจึงไม่สามารถสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้อย่างเพียงพอ (กรณีคุณพ่อคุณนาตาลี)
3. จะมีโอกาสมีลูกสาวปกติ 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ปกติมาจากแม่และพ่อ (กรณีลูกคุณนาตาลี)
4. จะมีโอกาสมีลูกสาวเป็นพาหะ 25% เพราะรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่และโครโมโซม X ที่ปกติจากพ่อ (กรณีลูกคุณนาตาลี)

เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมฟิเลียนั้นมี โครโมโซม X ที่ปกติหนึ่งตัว ซึ่งโดยทั่วไปสามารถผลิตปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือด Factor VIII หรือ IX ได้ในระดับ 30-70% จากปกติ ซึ่งเพียงพอต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติ ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมฟิเลียส่วนมากจึงไม่มีอาการของเลือดออกไม่หยุด หรือหยุดยาก อย่างไรก็ตาม ปัญหาเลือดออกนั้นยังสามารถเกิดได้กับผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมฟิเลียบางส่วน ซึ่งไม่สามารถสร้างปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดได้มากพอ หรือน้อยกว่า 30% จากปกติ ผู้ที่เป็นพาหะเหล่านี้จึงอาจเกิดเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยากได้ แต่ในระดับที่ไม่รุนแรง ในกรณีนี้ผู้ที่เป็นพาหะจะสังเกตเห็นว่ามีอาการผิดปกติบางอย่างเช่น มีระดูมามากและระยะเวลานาน มักมีรอยฟกช้ำตามตัวง่าย และมีเลือดกำเดาไหลบ่อยๆ เป็นต้น

ในขณะตั้งครรภ์ จะมีการเปลี่ยนแปลงต่างๆของระบบเลือด และมีการสร้างปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดเพิ่มมากขึ้นด้วย ดังนั้นในผู้ที่เป็นพาหะและมีอาการของโรคนั้น เมื่อตั้งครรภ์อาการจะดีขึ้น แต่ถ้าหากมีการล้มเหลวของการสร้างปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยอาจมีภาวะเสี่ยงในการเกิดเลือดออกจากการคลอดปกติหรือการผ่าตัดคลอด ได้ ดังนั้นจะต้องได้รับการประเมินระดับปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดต่างๆอย่าง แน่ชัด และให้การรักษาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันอันตรายต่างๆที่อาจเกิดขึ้นได้

เนื่องจากไม่ทราบว่าทารกในครรภ์เป็นพาหะของ โรคชนิดที่มีปัจจัยช่วยการแข็งตัวของเลือดในระดับต่ำหรือไม่ การทำคลอดทารกจึงไม่ควรใช้คีม (Forceps) หรืออุปกรณ์ใดๆช่วยดึงทารกออกมา และเนื่องจากการคลอดทางช่องคลอดนั้นยังมีความเสี่ยงในการที่อาจมีเลือดออกใน สมองของทารกได้ ดังนั้นการผ่าตัดคลอดน่าจะเป็นวิธีที่ปลอดภัยที่สุดสำหรับทารกเพื่อป้องกัน ไม่ให้มีการกระทบกระเทือนหรือการได้รับบาดเจ็บใดๆ อันจะนำมาซึ่งการมีเลือดออกได้ นอกจากนี้ การคลอดนั้นต้องมีการเตรียมพร้อมเป็นอย่างดี วิสัญญีแพทย์จะต้องทราบว่าผู้ป่วยซึ่งเป็นพาหะของฮีโมฟิเลียนั้นมีหรือไม่ เพราะการบล็อคหลังเพื่อระงับความเจ็บปวดจากการคลอดนั้นเป็นข้อห้ามในผู้ป่วย เหล่านี้ ยิ่งไปกว่านั้นการให้ยาระงับความรู้สึกจะต้องให้เข้าสู่เส้นเลือดเท่านั้น เพราะการฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อหรือชั้นใต้ผิวหนัง อาจทำให้เกิดก้อนเลือดคั่งในบริเวณนั้นได้ และเมื่อทารกคลอดออกมาแพทย์จะนำเลือดจากสายสะดือไปตรวจดูว่าทารกเพศชายนั้น เป็นโรคหรือไม่ และจะไม่ให้ยาหรือวัคซีนแก่เด็กทางกล้ามเนื้อ และจะให้วิตามิน K ทางปากเพื่อช่วยการแข็งตัวของเลือด